北京博爱医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

中国康复研究中心,作为我国康复医学领域的领军机构,拥有丰富的临床经验和专业的治疗团队。医院设有雷特综合征康复中心,专注于雷特综合征等神经发育障碍类疾病的研究与治疗。医院拥有一流的医疗设施和康复设备,提供包括康复治疗、心理治疗、教育康复等一系列全面服务。通过中西医结合、医工结合等先进康复模式,为雷特综合征患者提供专业、高效、个性化的治疗方案,助力患者回归正常生活。中国康复研究中心将继续努力,为雷特综合征患者带来希望和光明。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

樊利杰
true 樊利杰 副主任医师
三级甲等 北京博爱医院
好评率:100% 接诊量:6753 平均响应:15分钟
阳痿早泄、勃起功能障碍、肾虚、肾阴虚、肾阳虚、阴阳两虚、慢性前列腺炎、尿频尿急、性欲低下、频繁遗精、气血不足 脾虚 祛湿 疏肝健脾 疏肝益阳 清肝明目 肝肾亏虚 肾精亏虚 补中益气 阴虚火旺 肝气郁结 气血两虚 肾气不足 脾肾阳虚 脾胃虚寒 阴阳两虚 肝郁脾虚 补血益气 胃寒 肝火旺盛 滋阴降火 脾胃湿热 肝血不足 肝郁气滞 养肝明目 心肾不交 湿热下注 肾气虚 脾虚证 脾胃虚 胃火 下焦湿热 湿寒 气阴两虚 阳气不足 脾虚湿盛 脾虚 健脾益肾 脾肾两虚 体虚多汗 气滞血瘀 脾阳虚 心脾两虚 肝胆湿热 体寒 肝肾阴虚,脾胃不和 胃酸 慢性胃炎 十二指肠溃疡 胃溃疡 肥胖等中医辩证治疗
张健
true 张健 副主任医师
三级甲等 北京博爱医院
好评率:- 接诊量:11 平均响应:15分钟
男科疾病:男性功能障碍 阳痿、临房不举、中途疲软、早泄、前列腺增生、前列腺炎、不育等。
杨威
true 杨威 副主任医师
三级甲等 北京博爱医院
好评率:99% 接诊量:1956 平均响应:1小时
北京协和医学院 博士生毕业。擅长心血管疾病康复、高血压、冠心病、高脂血症、冠心病心脏支架及搭桥术后心脏康复,高血压及康复,心律失常诊断及康复,高脂血症等诊疗及康复,各种心血管疾病康复指导。
徐志莉
true 徐志莉 副主任医师
三级甲等 北京博爱医院
好评率:99% 接诊量:1.2万 平均响应:15分钟
痤疮,青春痘,湿疹,过敏性皮炎,白癜风,银屑病(牛皮癣),带状疱疹(缠腰龙),特应性皮炎,荨麻疹(风疙瘩)的诊治
厉含之
true 厉含之 主治医师
三级甲等 北京博爱医院
好评率:100% 接诊量:4 平均响应:3小时
神经系统疾病,尤其是脑血管病的康复治疗
山磊
false 山磊 副主任医师
三级甲等 北京博爱医院
好评率:100% 接诊量:2 平均响应:-
脑血管病,脑外伤,痉挛
张玉阁
true 张玉阁 主治医师
三级甲等 北京博爱医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
待补充
张兰
true 张兰 副主任医师
三级甲等 北京博爱医院
好评率:100% 接诊量:605 平均响应:-
常见肾脏病如各种原发性/继发性肾小球疾病、慢性肾脏病、尿毒症、肾脏替代治疗包括血液透析、腹膜透析等临床诊疗工作及肾脏康复相关研究
付光
true 付光 主任医师
三级甲等 北京博爱医院
好评率:99% 接诊量:1560 平均响应:1小时
擅长阳痿早泄、补肾壮阳,男性性功能障碍、龟头敏感、肾虚,性功能差,中途疲软、勃起不坚、坚而不久、遗精、射精无力、射精快、时间短、硬度差、性欲低下、手淫过度、前列腺炎、精子不液化、果冻状精、精液发黄、尿频、尿急、尿不尽、尿等待、无性快感、尿分叉、阴囊潮湿、肾虚、血精、前列腺增生、少精症、弱精症、精索静脉曲张、男性备孕、泌尿科常见疾病结石等疾病!
张新
false 张新 主任医师
三级甲等 北京博爱医院
好评率:100% 接诊量:4 平均响应:-
脑外伤、脑出血后脑功能的评估与脑功能重建治疗,脑功能评估与全面综合康复治疗;脑出血、脑外伤、颅内感染、先天性等所导致的的各种类型脑积水的综合治疗;脑外伤、脑出血、脑瘫后痉挛性肢体瘫痪的综合治疗;各种颅脑肿瘤的微创手术治疗。
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