卵巢发育异常的原因比较多，考虑为遗传因素、激素遗传、先天性异常等。

1.遗传因素：部分基因突变或遗传疾病（如斯文德拉-威尔布兰德综合征）可能会导致卵巢发育异常或功能障碍。

2.激素异常：激素的正常分泌和调控对卵巢发育至关重要。当患者出现激素异常，如雌激素或孕激素的不足或过多，可能会干扰卵巢的正常发育。

3.先天性异常：某些先天性异常可能影响卵巢的正常发育。如特定的染色体异常（如特纳综合征）或其他先天性疾病可能导致卵巢发育不全或异常。

导致卵巢发育异常的原因比较多，需尽快到医院就诊，在医生的指导下进行合理治疗。

先天性卵巢发育问题主要是遗传因素或染色体异常导致的。可采用一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式治疗。

1.一般治疗：在日常生活中，患者应注意合理饮食，适量摄入富含雌激素的食物，如大豆、鸡蛋、牛奶等。同时，保持良好的心态，尽量避免情绪激动或焦虑。

2.药物治疗：根据个体情况，患者可以在医生的指导下使用适当的药物进行治疗。例如，激素替代治疗对于先天性卵巢发育女孩是非常重要的，通常建议在12～13岁开始使用倍美力、炔雌醇或微粒化雌二醇等药物。另外，如果体内甲状腺激素水平不足，患者也可以在医生的指导下服用甲状腺片、左甲状腺素钠片等药物。

3.手术治疗：如果病情比较严重，例如出现阴道畸形的情况，可以考虑通过阴道矫正手术来改善。先天性卵巢发育问题需要针对具体病情进行个体化的诊断和治疗。建议及时寻求专业医生的意见，制定最合适的治疗方案。

1.年龄因素，女性的生育功能是随着年龄的增长而逐渐下降的，一般认为在 35 岁以后卵巢功能就开始急剧下降了。但是每个人卵巢的功能与年龄的关系是不同的。

2.环境因素，女性的生活习惯和周围的环境往往是造成卵子成熟障碍的主要原因。有抽烟、酗酒、熬夜、药物、性生活紊乱史以及长期处于甲醛甲苯等有毒物质超标的环境中均可能会造成卵子成熟障碍

3.疾病因素，一些疾病如卵巢内肿瘤，巧克力囊肿等先天或后天的疾病会导致卵巢血流灌注和卵子生长环境的改变，最终会导致卵子成熟障碍。

4.手术因素，有的女性在进行卵巢及其附件手术、输卵管切除手术时会造成卵巢功能的减退，最终也会影响卵泡成熟障碍。

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们：

今年4月以来，国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作，有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为，维护了人民群众用药安全，推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多，以零售药店销售情况为例，近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药，显著提升医院、药店发药的准确性，大大促进用药安全。

今年年底，医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此，我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议：

一、进一步提高认识，深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性，贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定，积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖；

二、切实履行企业主体责任，确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码，数据直接上传至医保信息平台，使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”，确保药品可追溯；

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”，探索京东平台内医保药品追溯体系建设，实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺，京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念，在医保品种支付时若发现重码等异常情况，将立即报告医保、药监部门，并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力，积极推进药品追溯码的全面应用，为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”， 以及医保监管工作的常态化强有力开展，提供坚实的数据支撑，共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任，一起为公众安全用药保驾护航，一起为国家医保基金安全贡献力量，坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者！

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。

注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源：

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.