染色体出现异常的夫妻,还能要健康的宝宝吗?
5年怀孕6次 易孕体质是好事吗?
染色体异常在生殖中心男科门诊的男性不育症患者中颇为常见,尤其是反复流产、胚胎停止发育的男性人群。以前大家遇到这种情况,首先想到的就是女方出了问题,很少会想到男方染色体有问题也可以导致这样的结果。
正常男性的染色体为46,XY,23对。有22对染色体叫做常染色体,还有一对叫做性染色体,男性是XY,女性是XX。其中一半来自父亲,另一半来自母亲。人们常说孩子像父母,比如双眼皮、大眼睛等,主要是染色体携带的基因遗传自父母。一般情况下都是遗传好的方面,偶尔也会遗传不好的。
一、克氏综合征(47,XXY)
男性不育患者中最常见的染色体异常是47,XXY,比正常的男性多了一条X,学名叫克氏综合征。它的发生率在出生男婴中大约占到1/500-1/1000。绝大多数是没有精子的,小时候不容易被家长察觉,结婚后多因不能自然生育就诊。目前国内外推荐该类患者行显微镜下睾丸取精术(micro-TESE),约有一半的机会能获取精子,然后通过试管婴儿生育亲生子代。到目前为止,还没有观察到通过这种方式出生的孩子中有遗传倾向,也就是出生的孩子染色体都是正常的、健康的。其中的原因还在探索中......
1.所谓染色体病是一类由于染色体的数目异常或者染色体的结构异常所引起的一组疾病。
2.染色体病本身是由于染色体物质的获得、丢失或者结构的改变所引起,染色体是基因的载体,全套父源或者母源的23条染色体上,有序的排列着人类全部的基因,每对染色体上分布的基因数目也不等,染色体越大,所携带的基因就越多,染色体一旦发生畸变,往往是有许多基因受累造成了畸变,染色体的基因在剂量上增多、减少基因断裂、损伤或者基因之间的相对位置发生变动,影响受累基因的正常表达,从而引发了机体多系统、多器官的形态上、结构上以及功能上的异常改变。因此当染色体畸变时,可以表现多发的畸形和多种的功能障碍,呈现综合征的表现。由于每条染色体上所排列的基因数量和种类有所不同,因此,当染色体发生畸变时,累计的染色体数目也不同,累积的基因也不同,表现更是各不相同。
3.染色体病常常有共同的表现,主要体现在出生体重低,生长发育的迟滞,精神运动发育缓慢,智力低下,肌张力的异常,特殊面容,各种畸形,生殖器发育的异常以及特殊的皮纹等。
4.常见的常染色体数目畸变的疾病有21-三体综合征,18-三体综合征等。
常见的性染色体数目畸变的疾病有先天性睾丸发育不全症,先天性卵巢发育不全综合征, X三体综合征等。
早孕超声检查过程中出现 NT 增厚时,是否都一定说明胎儿染色体异常呢?
答案是否定的!
事实上,NT 增厚只是提高了胎儿染色体异常的风险,并非提示一定为胎儿染色体异常!相当一部分 NT 增厚的孩子都是正常的好孩子。
NT 增厚的原因有:
- 胎儿染色体异常占 14.2%;
- 胎儿结构畸形占 3%~50%,主要是心血管畸形,骨骼系统畸形,颜面部畸形等;
- 多种遗传综合症,占 10%,比如 Noonan 综合症等;
- 胎儿水肿,围产期死亡,巨大胎儿,发育迟缓的可能性;
- 完全正常的胎儿也会出现 NT 增厚,一旦排除了染色体异常和结构异常后,NT 增厚的胎儿 80%~90%为完全健康的好孩子,这一点千万不能忘记!
发现 NT 增厚,要非常谨慎地处理,要排除染色体异常,微缺失微重复异常,要排除心脏畸形。如果仅仅 NT 增厚,其它都挺好,这个孩子有可能是好孩子。
随着规范的孕期保健的开展,孕妇们经常听到查“NT”。下面我们就谈谈关于“NT”的话题
什么是“NT”?
“NT”就是通过 B 超查胎儿的颈部透明膜厚度,是测量颈部皮肤与软组织之间的液体。
什么时候检查“NT”?
应该在孕 11—13+6 周检查,不要错过这个时间段啊。
“NT”正常值是多少?
正常值是小于 2.5mm,如果大于 2.5mm,可能会有胎儿染色体异常,胎儿结构异常,也有可能遗传综合征。
“NT”异常宝宝肯定不能要了吗?
临床上“NT”增厚的胎儿是正常宝宝的,并不少见,所以不能直接放弃,一定要做染色体核型及基因检测,胎儿心脏超声检查及胎儿其他畸形排查。
如果这些未发现异常,应该继续妊娠。
1. ️有早产史的孕妇
如果孕妈妈在之前的妊娠中曾有过早产的经历,宫颈长度检查尤其重要。早产史是宫颈功能不全的一个主要风险因素,因此医生可能会在孕中期(大约16-24周)建议定期进行宫颈长度检查。
2. ️曾经进行过宫颈锥切术的孕妇
过去接受过宫颈锥切术(如治疗宫颈上皮内瘤变)的女性,可能容易出现宫颈机能不全,这增加了早产的风险。
3. ️多胎妊娠的孕妇
双胞胎或多胞胎的孕妇,子宫承受的压力更大,宫颈可能更早地开始缩短。因此,多胎妊娠的孕妈妈通常需要更加密切地监测宫颈长度。
4. ️出现宫缩的孕妇
如果孕妈妈在怀孕中期出现了规律的宫缩,医生可能会建议进行宫颈长度检查,以排除早产的可能性。
5. ️有异常分泌物或宫颈变化的孕妇
如果在产检中发现宫颈有变化,或孕妈妈出现异常分泌物,医生可能会通过宫颈长度检查来评估是否存在早产风险。
6. ️首次孕期发现宫颈短的孕妇
即使是没有任何风险因素的孕妈妈,如果在常规超声检查中发现宫颈短于正常范围,我们也会建议进一步监测宫颈长度。
不要随便冲冲就算了哦!#健康科普 #科普一下 #男性
阳痿是指勃起功能障碍,该疾病通常是能治好的,可根据不同的发病原因进行相应的处理。具体分析如下:
勃起功能障碍是指男性不能持续勃起或维持足够的勃起硬度的情况,可能由休息不足、频繁自慰、心理因素、疾病等因素导致。休息不足可能会导致体质下降、免疫力下降,引起勃起功能障碍,建议患者多休息,从而促进病情恢复。此外频繁自慰容易导致阴茎和阴茎头敏感,从而引起勃起功能障碍,建议患者减少性刺激、减少自慰次数,从而缓解症状。如果长期存在焦虑、紧张等不良情绪,可能会影响患者在性生活中的表现,容易诱发勃起功能障碍。患者应该及时调整心理状态,必要时可前往心理科进行治疗。需要注意的是,如果患者有睾丸炎、前列腺炎等疾病,也可能导致勃起功能障碍,建议患者及时前往医院诊断再进行治疗。
如果患者身体出现不适,应该及时就医,以免延误治疗。
上呼吸道感染导致味觉和嗅觉减退时,可以采取多种方法进行缓解和治疗。以下是一些具体的建议:
一、一般治疗
适当休息:保证充足的睡眠,避免过度劳累,有助于身体恢复。
运动保健:适当进行体育运动,如慢跑、快走、瑜伽等,有助于促进血液循环和身体新陈代谢,对恢复味觉和嗅觉有一定的帮助。
饮食调理:多吃富含维生素的水果和蔬菜,如香蕉、苹果、橘子、菠菜、芹菜等,这些食物有助于加速毒素的排泄,提高免疫力。同时,多喝水,保持嗓子湿润,排汗排尿,有利于身体健康的恢复。
二、局部治疗
按摩:适当进行头部按摩或颈部按摩,可以促进血液循环,改善身体不适,同时对促进味觉和嗅觉恢复也有一定的帮助。
针灸:针灸治疗可以通过刺激穴位,促进血液循环,从而改善味觉和嗅觉减退的症状。一般针灸的穴位主要有合谷穴、足三里等。
局部用药:可以使用一些局部用药,如呋麻滴鼻液、布地奈德鼻喷雾剂等,这些药物有助于清除鼻腔中的分泌物和病毒,促进嗅觉恢复。另外,还可以尝试温水加盐的溶液做鼻腔冲洗。
三、药物治疗
营养神经药物:如果味觉和嗅觉减退是由于神经受损引起的,可以在医生指导下使用营养神经药物进行治疗,如维生素B6片、维生素B12片、甲钴胺片等。这些药物有助于促进受损神经细胞的修复和再生。
抗病毒药物:如果上呼吸道感染是由病毒感染引起的,可以使用抗病毒药物进行治疗,如奥司他韦等。但请注意,抗病毒药物应在医生指导下使用,避免自行用药。
抗生素:如果上呼吸道感染是由细菌感染引起的,需要在医生指导下使用抗生素进行治疗。但请注意,抗生素的使用应遵循医嘱,避免滥用和误用。
四、其他注意事项
保持室内空气流通:保持室内空气清新,有助于减少病毒和细菌的传播,对恢复味觉和嗅觉也有帮助。
避免过度焦虑:保持良好的心态,避免过度焦虑和紧张,有助于身体的恢复和味觉嗅觉的改善。
定期就医检查:如果味觉和嗅觉减退的症状持续存在或加重,建议及时就医检查,进行综合诊断治疗。
总之,上呼吸道感染导致味觉和嗅觉减退时,可以采取一般治疗、局部治疗、药物治疗等多种方法进行缓解和治疗。同时,也需要注意保持良好的生活习惯和心态,以促进身体的恢复和健康。
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