雄激素抵抗综合征，也称为雄激素不敏感综合征（Androgen Insensitivity Syndrome, AIS），是一种X连锁隐性遗传病，主要由于雄激素受体（AR）基因的突变导致。这种基因突变使得身体对雄激素的反应降低或完全丧失，从而影响男性化特征的发育。

雄激素抵抗综合征，又称“男性假两性畸形”，是由于机体缺乏雄激素受体导致的一种综合征。

患者表现出不同程度的男性假两性畸形，甚至完全的女性化外观。由于雄激素缺乏，有的患者会表现出声音尖、动作柔、神态女性化的症状；从器官和发育上看，有的患者会出现乳房发育、隐睾、胡须稀少、无腋毛、阴毛稀少等症状。若患者睾丸存在，但有女性第二性征发育，往往社会性别为女性。

这些症状可能会因人而异，具体需要通过医院的检查来判断。如果确诊为雄激素抵抗综合征，应在医生指导下积极治疗。

女性患者雄激素分泌过多，在临床上是非常常见的内分泌系统疾病，而对于女性患者雄激素过高也会产生一些严重的危害，具体的危害有以下几个方面：

第一，女性患者雄性激素过高，对月经会有一定的影响，常常导致月经紊乱、闭经甚至不孕，原因在于高雄激素血症干扰了女性卵泡的生长发育，从而导致女性患者排卵出现障碍，同时会伴有皮肤粗糙泛黄，性功能减退，黄褐斑形成以及其他黄体功能不全引发一系列的症状。

第二，女性雄性激素分泌过高是心血管疾病发生的主要危险因素，并且甘油三酯的升高也与女性患者雄性激素分泌过高有关，同时高密度脂蛋白也会下降形成了血脂异常症，血脂异常的发生会导致大量脂肪组织在血管壁沉积，这样致使血管内皮功能受损，最终形成动脉粥样硬化导致冠状动脉粥样硬化性心脏病的发生，同时还会伴有高血压、脑血管疾病的发生等。

第三，女性雄性激素分泌过高，还会增加糖尿病发生的风险，也会增加肥胖以及代谢综合征的风险。另外，也会增加子宫内膜癌的发生率，高雄激素血症长期影响女性排卵，会导致子宫内膜持续增生而非常容易发生癌变，对于一些患者产生心理压力，情绪抑郁，甚至想到自杀等负面情绪。因此，早期的降低雄激素是非常重要的，选择中西医结合的方式治疗效果最为明显，在医生的指导下用药，保证良好的效果。

当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。

注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源：

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日，两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局（FDA）批准，一款是可佩戴的贴片，可连续14天来监测我们的心电图，当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪，也能直接佩戴在胸部，能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法，分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图，可以在锻炼的时候使用，还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联，在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常？

心律失常是常见的心血管疾病，其中室性心律失常最为常见，包括室性早搏（室早）、室性心动过速（室速）、心室扑动（室扑）和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆，这两个设备的获批有助于更早发现；有时会出现心悸或黑矇，甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示，我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内，心血管疾病盯上了年轻人，是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病，保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些？