荆州市荆州区川店镇卫生院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

川店镇卫生院,成立于1975年,位于荆州区川店镇荆川南路149号,是一家集医疗、预防、保健为一体的综合性公立医院。医院占地面积10445平方米,建筑面积7324平方米,业务用房面积4946平方米,现有职工42人,其中专业技术人员39人,包括执业医师15人,助理执业医师2人,执业护士18人等。医院内设有全科诊室、中医及康复治疗室等多个科室,配备多功能生化分析仪、全自动血液分析仪等先进设备。在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病的治疗方面,川店镇卫生院拥有一支专业的医疗团队,为患者提供对症治疗,竭诚服务每一位患者。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

谢涛
true 谢涛 主治医师
好评率:100% 接诊量:1 平均响应:-
全科医学,传染病预防控制医学
张刘芳
true 张刘芳 副主任医师
好评率:100% 接诊量:4583 平均响应:-
对呼吸系统、心血管系统、消化系统、神经系统、内分泌等内科疾病诊治有丰富的临床经验。
患友问诊

我眼白上有一个棕色斑点,今天刚注意到,闭眼时有轻微刺痛感,最近用眼比较多,取出来后是黑色薄膜的东西,昨天用了红霉素眼膏,今天眼睛有点疼。请问这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-11-02 20:35:52

男性患者,患有干眼症,最近发现眼睛有色素沉积,担心是否会影响视力和外观,询问医生如何处理。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:35:52

我在眼部发现了一个小黑点,担心它可能会影响我的视力,想知道是否需要治疗和如何管理这个问题?

接诊医生:
  
2024-11-02 20:35:52

我近视,想了解叶黄素的作用和如何补充它?

接诊医生:
  
2024-11-02 20:35:52

患者报告经常看到黑影漂浮,担心视力受影响,近视但无其他眼部疾病史。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:35:52

我最近视力下降,担心是视网膜色素变性,想知道是否有治疗方法?

接诊医生:
  
2024-11-02 20:35:52

我最近发现眼睛有小黑块,尤其是在看白纸时更明显,感觉它好像变大了,需要做手术吗?

接诊医生:
  
2024-11-02 20:35:52

我在2024年8月30日10:51发生了大出血,随后出现了严重贫血,最近发现白眼球有点黄。请问这三者之间是否有联系?患者女性35岁

接诊医生:
  
2024-11-02 20:35:52

1968年出生的患者,老花眼,经常看到黑影飘动,尤其是上下看时更明显,休息不好时症状加重,想了解可能的原因和解决方法。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:35:52

福建龙岩一位老年人夜间视力下降,白天正常,担心眼睛出现问题,希望了解可能的原因和解决方法。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:35:52
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