荆州市荆州区川店镇卫生院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

川店镇卫生院,成立于1975年,位于荆州区川店镇荆川南路149号,是一家集医疗、预防、保健为一体的综合性公立医院。医院占地面积10445平方米,建筑面积7324平方米,业务用房面积4946平方米,现有职工42人,其中专业技术人员39人,包括执业医师15人,助理执业医师2人,执业护士18人等。医院内设有全科诊室、中医及康复治疗室等多个科室,配备多功能生化分析仪、全自动血液分析仪等先进设备。在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病的治疗方面,川店镇卫生院拥有一支专业的医疗团队,为患者提供对症治疗,竭诚服务每一位患者。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

简红旭
true 简红旭 主治医师
好评率:99% 接诊量:6837 平均响应:-
待补充
张刘芳
true 张刘芳 副主任医师
好评率:100% 接诊量:4583 平均响应:-
对呼吸系统、心血管系统、消化系统、神经系统、内分泌等内科疾病诊治有丰富的临床经验。
谢涛
true 谢涛 主治医师
好评率:100% 接诊量:1 平均响应:-
全科医学,传染病预防控制医学
患友问诊

我19年开始有飞蚊症,最近做了三面镜检查,发现视网膜边缘有色素沉着,担心会失明,想知道这种情况严重吗?

接诊医生:
  
2024-09-17 11:03:25

视网膜色素变性是一种遗传性疾病,主要影响眼底的视网膜,导致夜间视力下降和视野缩小。目前尚无治愈方法,但可以通过临床试验和日常保健来延缓病情进展。

接诊医生:
  
2024-09-17 11:03:25

福建龙岩一位老年人夜间视力下降,白天正常,担心眼睛出现问题,希望了解可能的原因和解决方法。

接诊医生:
  
2024-09-17 11:03:25

70岁老人,眼睛干涩,想了解叶黄素的作用和补充方法,患有高血压和糖尿病。患者女性

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2024-09-17 11:03:25

视网膜色素变性是一种遗传性眼病,主要表现为夜盲症和逐渐的视力下降。目前尚无有效的治疗方法,但早期诊断和定期检查对延缓病情发展至关重要。

接诊医生:
  
2024-09-17 11:03:25

患者发现自己的眼睛有很多黑点,担心是否需要治疗,已经存在几个月,除了外观上看起来不太好之外,并没有其他不适的感觉。

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2024-09-17 11:03:25

六年前左眼黄斑变性,现左眼看东西成曲线,右眼已治过,想了解治疗可能性和生活注意事项,老人无高血压。

接诊医生:
  
2024-09-17 11:03:25

我女儿的眼睛里突然出现了一个黑点,暂时没有任何不适感,想知道这是什么情况?

接诊医生:
  
2024-09-17 11:03:25

一名男性患者发现右眼中央有一个直径大约5毫米的黑点,担心是否是严重的病,向医生咨询。

接诊医生:
  
2024-09-17 11:03:25

我最近夜间视力下降,白天视力正常,家人视力都很好,晚上有灯的地方能看清,但在没有灯的地方,开车都看不清。请问这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-09-17 11:03:25
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