精氨酸酶缺乏症典型的临床表现为进行性痉挛性瘫痪、认知能力的退化、身材矮小。它与其他类型的尿素循环障碍临床表现不同，高氨血症较为少见或表现往往比较轻微，新生儿期发病的病例少见报道。

婴儿很少出现严重的高氨血症或高氨血症昏迷，但也会因高蛋白饮食或感染或禁食等应激状态导致严重的高氨血症，从而出现烦躁不安、嗜睡、拒绝进食、呼吸困难、运动障碍、呕吐甚至昏迷等症状。幼儿出现恶心、呕吐、吞咽困难、动作笨拙、易跌倒等症状。如未经及时诊断和治疗，症状则进行性加重，出现痉挛性瘫痪、昏迷、惊厥、精神和生长发育迟滞等症状。超过一半的患儿有癫痫发作，可不伴有高氨血症。大部分表现为强直阵挛发作，但也可表现为单纯局灶性癫痫、复杂局灶性癫痫、全身性强直、失神发作，甚至癫痫持续状态。

该病神经系统外的表现罕见，主要影响肝脏。肝脏损伤可表现为轻度的肝细胞损伤，甚至凝血功能异常、急性肝衰竭。肝内胆汁淤积导致新生儿期黄疸、肝大、肝纤维化。脊柱的畸形，比如侧弯和前弯，可能与肌肉的痉挛状态有关。

① 除夕纳入法定节假日 ② 5月2日纳入法定节假日 全年放假总数由11天增加至13天

小弟是指阴茎，阴茎肿了像游泳圈如果出现了异常表现，一般是多种原因所造成的，要及时详细的了解。

儿童椎管内神经鞘瘤相对成人较为少见，但也有其特点，以下为你详细阐述：

一、发病特点 发病率：相较于成人，儿童椎管内神经鞘瘤在儿童椎管内肿瘤中所占比例相对不高，但仍是需要关注的一类疾病。 年龄分布：可发生于各年龄段的儿童，不过不同年龄段的发病情况可能存在差异，总体来说没有明显的集中发病年龄段特点像某些特定儿童肿瘤那样。

二、临床表现 疼痛：同样是较为常见的症状，比如会诉说背部、颈部、腰部或肢体等部位的疼痛，由于儿童表达能力有限，可能描述不太准确，常表现为哭闹不安、不愿活动身体相应部位等，而且疼痛在夜间或活动后可能加重。 运动发育异常：与成人更多表现为既有运动功能受影响不同，儿童可能出现运动发育迟缓的情况。比如原本该到会爬、会走的阶段，却明显落后于同龄人，或者已经掌握的运动技能如行走，出现步态不稳、容易摔倒等情况，这是因为肿瘤压迫神经影响了正常的运动神经支配和发育。 脊柱畸形：部分儿童椎管内神经鞘瘤可能导致脊柱畸形，如脊柱侧弯等。这是由于肿瘤在椎管内生长，破坏了脊柱正常的力线平衡以及影响了周围肌肉的正常功能等因素共同作用的结果。 大小便功能障碍：若肿瘤位置影响到马尾神经等相关神经支配区域，儿童也可能出现大小便控制不佳的情况，比如尿床次数增多且难以通过常规训练改善、大便失禁等，不过在儿童中有时容易被误认为是正常的如厕训练未完成等情况而被忽视。

三、诊断难点与方法 诊断难点： 症状不典型：儿童往往不能准确清晰地表述自身症状，这使得依靠症状来判断疾病存在困难，容易与其他一些儿童常见疾病如生长痛、缺钙等混淆。 配合度低：在进行一些检查如影像学检查时，儿童可能因害怕、不理解而不能很好地配合，影响检查的顺利进行和结果的准确性。 诊断方法： 详细询问病史：医生需要向家长详细询问儿童的生长发育情况、症状出现的时间及变化过程、有无外伤史等，尽可能全面了解病情线索。 体格检查：仔细检查儿童的脊柱形态、肢体的感觉和运动功能、反射情况等，虽然儿童可能不太配合，但也要尽量准确判断是否存在神经系统异常。 影像学检查： X 线检查：可初步观察脊柱的形态，看是否存在脊柱侧弯等畸形情况，但对于肿瘤本身的显示并不理想。 CT 检查：能较好地显示椎管的骨性结构以及肿瘤对骨性结构的影响，但对于软组织的分辨能力相对较弱。 MRI 检查：是诊断儿童椎管内神经鞘瘤最重要的检查手段，它可以清晰地显示肿瘤的位置、大小、形态以及与周围神经、脊髓等组织的关系，为后续的治疗方案制定提供关键依据。 实验室检查：一般会进行血常规、血生化等常规检查，主要是为了排除其他可能引起类似症状的全身性疾病，如感染、代谢性疾病等。

四、治疗及预后 治疗： 手术治疗：手术切除是儿童椎管内神经鞘瘤的主要治疗方法。一旦确诊，在条件允许的情况下，尽可能早地进行手术。手术的目的是尽可能完整地切除肿瘤，解除肿瘤对神经组织的压迫，恢复神经功能。不过由于儿童身体仍在发育阶段，手术的难度和风险相对成人可能会更高一些，比如需要更加精细地操作以避免损伤脊髓和周围神经，同时要考虑到手术后脊柱的稳定性等问题。 辅助治疗：根据肿瘤的具体情况，如是否为恶性、切除是否完整等，可能会考虑辅助放疗或化疗等。但在儿童中，放疗和化疗的应用相对更加谨慎，因为它们可能会对儿童正在发育的身体尤其是神经系统造成潜在的伤害。 预后：总体来说，如果能早期发现并成功进行手术切除，且没有出现严重的神经损伤并发症，儿童的预后相对较好，可以恢复正常的生长发育和神经功能。但如果肿瘤发现较晚，已经造成了严重的神经损伤，或者手术过程中出现了意外的神经损伤等情况，可能会影响儿童日后的运动、感觉、大小便控制等功能，甚至可能导致残疾。 儿童椎管内神经鞘瘤需要引起家长和医生的高度重视，以便能早期发现、准确诊断和及时治疗，保障儿童的健康成长。

血小板过高要做骨髓穿刺检查吗？

导语： 王大哥今年45岁，一年前脚底长了一颗黑痣，没太在意，这几个月黑痣有破溃及偶尔疼痛，遂去医院看。刚去医院以为只是个普通的黑痣，结果医生说可能是“恶性黑色素瘤”，王大哥的心情一下子从“晴空万里”转变成了“晴天霹雳”！

1、 黑色素瘤究竟是什么东西？

2、 如何发现它？——那些“鬼祟”的信号

B（Border，边缘不规则）：边缘清晰的黑痣更常见，而黑色素瘤的边界常常“毛毛糙糙”，像没修剪的头发。

C（Color，颜色不均）：普通痣颜色均匀，但恶变痣可能出现深浅不一的颜色，有的甚至呈现红、蓝、黑等多种色彩。

E（Evolution，变化）：如果黑痣变大、变深，或有出血、瘙痒等变化，最好赶紧去看看医生！

3、 确诊黑色素瘤后该怎么办？——治疗方法揭秘

一、确诊需要病理诊断报告。

具体治疗方法如下：

B 淋巴结活检

C 靶向治疗

当黑色素瘤发展到中晚期时，有些患者会选择靶向药物。靶向治疗就像是“精准打击”，它能瞄准癌细胞的特定基因突变，让药物“专打”那些坏细胞。通常在检测到BRAF、NRAS或C-KIT基因突变时，医生会推荐这一方法。

E 化疗和放疗

虽然化疗和放疗对黑色素瘤效果有限，但在某些晚期的情况下，医生会结合其他疗法使用它们。化疗是“地毯式轰炸”，杀死所有快速生长的细胞，放疗则是用射线直击肿瘤区域。

黑色素瘤的治疗方案因人而异。每位患者的病情、身体情况不同，因此有任何疑问都要和专科医生沟通，不必害羞，也不必担心“问题太小”。医生的角色不只是治疗，更是帮助你做出正确的选择。

淋巴瘤为什么老是要做PET-CT？

正常髋关节VS髋关节发育不良VS髋关节半脱位VS髋关节全脱位：

1.髋关节发育不良：髋臼斜度增加、凹度丢失，Shenton线连续或不连续。

2.髋关节半脱位：股骨头与髋臼部分接触，头臼间隙增宽，Shenton线不连续。

上年龄之后，做好这几件事身体素质会保持的比较不错的。