杭州西湖之江眼科医院苯丙酮尿症推荐专家

杭州西湖之江眼科医院，即浙江省眼科医院之江院区，是温州医科大学附属眼视光医院的重要组成部分。作为全国眼科领域的领军机构，我院专注于眼科疾病的治疗和研究，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有丰富的治疗经验。医院拥有一流的医疗设备和专业的医疗团队，设有专门的白内障专科、眼底病中心等，为患者提供全面、精准的诊疗服务。我院致力于将医、教、研和互联网相结合，创新性地开展医疗服务，助力患者战胜疾病，重见光明。浙江省眼科医院，守护您的视力健康！苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。