河源市源城区妇幼保健计划生育服务中心利伯氏家族性视神经病(Leber病)推荐专家

河源市源城区妇幼保健计划生育服务中心成立于2016年，位于广东省河源市，是一家专注于妇女儿童健康的专业机构。医院宗旨为“为辖区内妇女儿童提供全方位的妇幼保健服务”，业务范围涵盖妇女保健、儿童保健、围产保健等，以及妇女儿童常见病防治、助产技术服务、出生缺陷综合防治服务。河源市源城区妇幼保健计划生育服务中心在诊治Leber遗传性视神经病变（LHON）等疾病方面具有丰富经验，对视神经退行性变的母系遗传性疾病有深入研究和治疗实力。医院承担计划生育宣传教育、技术服务、优生指导等任务，并受区卫计局委托负责全区妇幼保健和计划生育技术服务业务管理。河源市源城区妇幼保健计划生育服务中心致力于为广大患者提供专业、优质的医疗服务。Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15～35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。，线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778（G→A）占40%,3460（G→A）占6%～25%和14484（T→C）占10%～15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。，眼，本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮（辅酶Q10）和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。，无，无，1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影（FFA） 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。，。