河源市深河人民医院利伯氏家族性视神经病(Leber病)推荐专家

暨南大学附属第五医院（河源市深河人民医院）是广东省委省政府部署、由深圳对口全额帮扶河源市建设的重要民生项目，总投资16亿元，是深圳投资规模最大的对外援建项目之一。医院由直属院校——暨南大学负责具体运营管理，暨南大学作为中国历史最悠久的大学之一，在中国高等教育史上具有重要地位，入选国家“双一流”建设高校和全国首批深化创新创业教育改革示范高校。暨南大学附属第五医院（河源市深河人民医院）致力于打造一流医学学科体系，建设及攀峰广东省高水平医院，力争成为“广东省高水平医院建设单位”、现代化三级甲等综合性医院、粤东北部区域医疗中心，建设成集医、教、研、预防、康复为一体的高水平研究型大学直属附属医院。 医院拥有一流科研平台，专用研究科研场地2700多平方米；拥有一批海内外引进的高水平专职研究人员，配备3.0T核磁共振、直线加速器、流式细胞仪、活体成像、激光共聚焦显微镜等一批高尖端研究设备，同时医院建有标准SPF小动物实验动物房，以及非人灵长类动物疾病模型研究中心，有多名专业的大动物实验技术员团队，为科研项目的实施提供了保障。此外，医院还与暨南大学20余个与生命科学相关的实验室和工程中心平台共享，其中包括13个国家和省部级重点实验室和工程中心。合作导师在Science、Nature、Neuroscience、JEM、JCI、NatureCommunication等国际权威期刊发表论文多篇；暨大临床医学进入ESI全球排名前4‰。 暨南大学附属第五医院（河源市深河人民医院）设有Leber遗传性视神经病变（LHON）科室，该科室主要针对视神经退行性变的母系遗传性疾病进行研究和治疗。科室医生数众多，推荐专家众多，为患者提供专业、精准的医疗服务。科室致力于为患者提供优质的诊疗服务，解决患者的疾病困扰。如有关于Leber遗传性视神经病变（LHON）的相关疾病问题，欢迎前来暨南大学附属第五医院（河源市深河人民医院）就诊。Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15～35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。，线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778（G→A）占40%,3460（G→A）占6%～25%和14484（T→C）占10%～15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。，眼，本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮（辅酶Q10）和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。，无，无，1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影（FFA） 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。，。