定边县妇幼保健院利伯氏家族性视神经病(Leber病)推荐专家

定边县妇幼保健站成立于1974年，是一所集临床与保健为一体的综合性医疗机构。医院现有职工28人，其中主治医师11人，医师9人，士级医护人员6人，拥有业务用房404平方米。医院始终坚持“以保健为中心，以保障生殖健康为目的”的妇幼工作方针，为广大妇女儿童提供优质、高效、低耗、便捷的医疗技术服务和人性化的服务环境。 定边县妇幼保健站设有多个临床医技科室，包括妇产科、儿科、乳腺科、检验科、保健科等。其中，妇产科是医院的重点科室之一，承担着全县妇幼保健工作任务。近年来，医院最新引进了KDY-Y-01型数码电子阴道镜、LX-H76A型电脑红外光乳腺检查仪、YH2-32型多功能红外光妇科治疗仪、CFT-6100型乳腺治疗仪、6000AG型超声诊断仪、奥林巴斯CX21型生物显微镜等先进设备。 在定边县妇幼保健站的特色科室中，Leber遗传性视神经病变（LHON）科室为视神经退行性变的母系遗传性疾病提供专业诊疗。该科室男性患者居多，常于15～35岁发病，临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退，同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。科室医生数量为{{query}}，科室推荐专家名称为{{query}}，科室相关疾病名称为{{query}}。 定边县妇幼保健站始终关注妇女儿童健康，积极开展多项妇幼工作项目，如“围产保健”、“妇幼卫生”、“健康教育”、“降消项目”等，为我县妇幼工作做出了应有的贡献。医院还定期对全县80名从事产科工作的医护人员进行产科“三基”培训，确保医疗质量。此外，医院还配备了产科设备，使我县妇幼工作有了更进一步的改变。 2005年，我县被定为省“降低孕产妇死亡率、消除新生儿破伤风项目”县。自那时起，妇幼保健站利用“科技之春”、三下乡活动、世界卫生日宣传活动，广泛开展妇幼保健及“降消项目”相关知识宣传活动，发放妇幼卫生知识传单4万余份，并开通孕产妇急救电话，24小时值班，免费接送贫困孕产妇及高危孕产妇。 总之，定边县妇幼保健站致力于为广大妇女儿童提供全方位、高质量的医疗服务，为保障全县妇幼健康事业的发展贡献力量。Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15～35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。，线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778（G→A）占40%,3460（G→A）占6%～25%和14484（T→C）占10%～15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。，眼，本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮（辅酶Q10）和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。，无，无，1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影（FFA） 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。，。