1、医生会通过询问病史、症状特征，以及相关的检查结果来进行诊断。本病的诊断依据主要有：

• （1）典型皮损。
• （2）对称性四肢近端肌群和颈部肌无力。
• （3）血清肌酶升高。
• （4）肌电图为肌源性损害。
• （5）肌肉活检符合肌炎病理改变。

2、确诊为皮肌炎需具有上述 3~4 项标准加上典型皮损，确诊为多发性肌炎需 4 项标准无皮损。

3、实验室检查：

• （1）血清肌酶：
• a： 95% 以上患者急性期有肌酸激酶（CK）、醛缩酶（ALD）、乳酸脱氢酶（LDH）、天冬氨酸氨基转移酶（AST）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）升高，其中 CK 和 ALD 特异性较高，LDH 升高持续时间较长；肌酶升高可早于皮肌炎，有效治疗后逐渐下降。
• （2）肌红蛋白：
• a：血清肌红蛋白在皮肌炎患者中可迅速升高，可早于 CK 出现，有助于皮肌炎的早期诊断。明显升高者可损伤肾功能，需定期监测。
• （3）自身抗体检查阳性：
• a：约 90%的皮肌炎患者血清中可检测到自身抗体，包括抗核抗体、抗合成酶抗体（抗 Jo-1 抗体、抗 PL-7 抗体、抗 PL-12 抗体、抗 EJ 抗体、抗 KS 抗体）、抗 Mi-2 抗体，抗 SRP 抗体等。每一种抗合成酶抗体相关的临床表现不同。
• （4）肿瘤血清学检查：
• a：可以排查相关肿瘤。

（5）其他

• a：血沉加快、贫血、白细胞增多、C 反应蛋白阳性等。

4、影像学检查：

• （1）磁共振成像（MRI）：
• a：可以评估大范围的肌肉病变情况。
• （2）胸部 X 线：
• a：可以检查是否患有间质性肺炎、胸部肿瘤等。
• （3）其他：

5、病理检查：

• （1）皮肤或肌肉活检：
• a：医生会取一小块病变的皮肤或肌肉进行病理检查，有助于皮肌炎的诊断。肌肉活检同时可以发现肌肉是否有损伤或感染。肌肉侵犯是不均匀的，一次活检未证实，不能排除皮肌炎，需要多点取材。

6、特殊检查：

• （1）肌电图：
• a：通过将电极片贴附在皮肤或将电极插入疼痛和压痛明显的受累肌肉中，通过仪器的显示进行判断。表现为肌源性损害而非神经源性损害。
• （2）心电图：
• a：可以检查心脏是否受累。患者可表现为心律失常。

7、鉴别诊断：

• （1）系统性红斑狼疮：
• a：面颊部有蝶形红斑，对光敏感，肌肉症状较轻或无，实验室检查 ANA（抗核抗体）、抗 ds-DNA 抗体、抗 Sm 抗体阳性而血清肌酶正常。
• （2）系统性硬皮病：
• a：四肢末端、面部、上胸、上背等部位发生非炎症性硬化水肿，常伴有雷诺现象。在病变早期出现的运动受限因为皮肤及肌肉纤维化，并非肌实质变性。
• （3）神经源性肌病：
• a：如重症肌无力、进行性肌营养不良症。 重症肌无力 多表现为全身弥漫性肌无力，活动后症状更加明显，可出现眼睑下垂。肌活检无多发性肌炎的特征性改变。
• （4）进行性肌营养不良症：

1、皮肤损害：

（1）眼睑紫红色斑： 以 双上眼睑为中心的水肿 性紫红色斑片，可影响前额、头皮、面颊、胸前V形区，具有很高的诊断特异性。

（2）Gottron丘疹：为指关节、掌指关节伸侧（即手背的一边）的扁平紫红色丘疹，多对称分布，表面附着糠状鳞屑。皮损消退后可遗留皮肤萎缩、毛细血管扩张和色素减退。

（3）皮肤异色症：面部、颈部、上胸部在红斑鳞屑基础上逐渐出现褐色色素沉着、点状色素脱失、点状角化、轻度皮肤萎缩、毛细血管扩张等。个别患者在皮肤异色症的基础上皮损呈鲜红色、火红或棕红色，称为“恶性红斑”，高度提示伴有恶性肿瘤。

（4）甲周毛细血管扩张：甲周红斑。

（5）技工手：表现为手部出现非瘙痒性、角化过度性皮损，可伴有鳞屑、皲裂和色素沉着，外观类似手工劳动者结了茧的手。皮损沿拇指内侧和手指的外侧对称分布，食指和中指较明显，偶尔可扩展至手掌。

（6）其他：部分患者可有网状青斑、雷诺现象、坏死性血管炎、脱发、光敏感等。无明显自觉症状，也可有瘙痒甚至剧烈瘙痒，特别是背部和四肢外侧有红斑鳞屑者。部分儿童患者在皮肤、皮下组织、关节周围及病变肌肉处可发生钙质沉着症。

2、肌肉损害：

（1）常表现为对称性的肌无力、疼痛和压痛。

（2）最常侵犯的肌肉群是四肢近端肌群、肩胛带肌群、颈部和咽喉部肌群，出现相应的症状如举手、下蹲、上楼、抬头、吞咽困难和声音嘶哑。

（3）急性期受累肌肉可出现肿胀，严重者可卧床不起，自主运动完全丧失。

（4）病情严重时还可累及心肌，出现心悸、心律不齐甚至心力衰竭。

3、伴随症状：

（1）可伴不规律发热、消瘦、贫血、肝脾淋巴结肿大等。

（2）少数患者可出现关节肿胀、疼痛。

（3）部分儿童患者可出现广泛血管炎 ， 累及消化道致胃肠道穿孔或出血。

一、概述：

1、多发性肌炎（polymyositis）是一组由多种病因引起的广泛的骨骼肌炎性病变。

2、临床特点为急性、亚急性或慢性起病，对称性四肢近端和颈肌及咽肌无力，肌肉压痛，血清肌酸激酶增高和病理提示骨骼肌纤维坏变及淋巴细胞浸润，同时可伴有血沉增快及肌电图呈肌源性损害，用糖皮质激素治疗效果好等特点。

3、发病与细胞和体液免疫异常有关。

4、治疗首选激素治疗，开始宜足量。激素治疗不满意时可加用免疫抑制剂，病情严重、反复不愈者，可静脉注射免疫球蛋白。治疗期间定期复查血象、肝肾功能等。

这两种疾病都属于结缔组织病。

皮肌炎的特征：

• 对称性的近端肌无力
• 肌肉疼痛
• 血清的肌酶升高
• 肌电图为肌原性的损害
• 肌活检可以检测到肌炎的病理改变
• 特征性的皮肤损害

皮肤损害主要包括：

• 双上眼睑，或者眶周的暗紫红色的水肿性斑片
• 手指、肢端的伸侧，可以见到暗紫红色的丘疹，少许的脱屑
• 肩胛部的异色病样的改变

硬皮病的特征：

硬皮病临床上可以分为局限性和系统性硬皮病，比如有硬斑病，带状硬皮病，肢端硬皮病，弥漫性硬皮病和 crest 综合征，那么这些硬皮病的共同的特征就是可以出现皮肤的硬化、萎缩，在早期可以有水肿的现象，其他表现有雷诺现象、关节痛、不规则发热，还有肺的纤维化等。

3. 皮肤活检：病理多显示为表皮角化过度、基底细胞液化变性，真皮浅层水肿、真皮深层尤其毛细血管周围和皮肤附属器周围有轻度淋巴细胞浸润（界面性皮炎）。

影像学检查

合并肺间质病变者肺部HRCT表现见前述。

其他检查

肺功能检查是客观评价呼吸系统受累的重要方法，与胸部CT结合用以估计疾病的严重性和治疗反应。典型表现为限制性通气障碍，包括肺总量、功能残气量、残气量、1秒用力呼气量以及用力肺活量均减少，FEV1/FVC比值正常或升高，一氧化碳弥散下降，残气量下降。

纪念斯隆凯特琳癌症中心（MSK）的专家团队长期致力于尽早发现肺癌，因为这为医生提供了最多的治疗选择，能够改善患者的治疗结果。

由MSK胸外科医生Gaetano Rocco博士领导的团队在一项临床试验中报告了一种称为“E-nose”（E-nose）的筛查方法的测试结果。
该试验表明，E-nose有一天可能成为检测肺癌的重要工具，因为这种方法是非侵入性的、高度准确的、成本低廉的 - 并且有一天甚至可能足够小，可以放在临床医生的口袋里。

“E-nose看起来确实值得关注，”Rocco博士说。“我们预计这种方法可以彻底改变早期肺癌的诊断，使筛查对更多人来说是可及的。”

“挥发性有机化合物（VOCs）是由癌细胞排放的，”Rocco博士解释说。“即使在疾病的早期阶段，它们也可以被检测到。”

E-nose之所以得名，是因为它“模仿了我们自己鼻子的功能，”他说，“通过感知VOCs的各种组合，并识别那些表明癌症的信号。”

E-nose包括两个程序。首先，一个人向一个收集装置呼吸三分钟。一个像USB驱动器大小的传感器将人呼吸中的VOCs转化为称“呼吸印迹”的电子信号。然后，由一台可以在短时间内检测出癌症存在的独立机器分析呼吸印迹。

目前，分析机器位于意大利的一个学术医疗中心，这意味着收集到的呼吸印迹样本需要运往海外。但是，Rocco博士希望这台机器能够被复制和小型化，以便这项技术可以轻松地在医生办公室使用，以非常低的成本快速测试肺癌。

E-nose临床试验结果Rocco博士对E-nose的经验始于近10年前的意大利本土，在那里E-nose在筛查测试的两个关键方面表现出色，即敏感性（86%）和特异性（95%）。他解释说，“敏感性意味着如果测试说你有病，你可以相信这个测试，特异性意味着如果测试说你没病，你可以相信这个测试。”

这些发现促使Rocco博士在MSK领导了一项2期临床试验，调查E-nose，正式名称为BIONOTE（BIOsensor-based multisensorial system for mimicking NOse, Tongue, and Eyes）。结果于2024年5月发表在《胸部肿瘤学杂志》上。

试验涉及100名21至85岁的参与者，他们因肺部结节被转介到MSK，并被认为有很高的患肺癌风险。肺部结节是肺部的一小块密集的组织，可能是良性或恶性的。

在试验中，为每位参与者创建了呼吸印迹，E-nose发现：

在88名被确认患有肺癌的患者中，有86人检测出癌症，86个真阳性，2个假阴性，12个假阳性。

Rocco博士说，“E-nose可靠地检测出早期肺癌，并且与长期建立的可用成像方法（如X光和CT、PET扫描）相比非常准确。”

肺癌的最终诊断依赖于肺结节的活检，通常使用针头取出少量组织进行研究。在MSK临床试验中，E-nose与活检结果在86%的患者中一致。他补充说，“我们的结果表明，E-nose将是当前诊断肺癌技术的极好补充 - 并且不会对患者构成风险，因为它是非侵入性的。”

最能从E-nose受益的人群Rocco博士认为，增加像E-nose这样的非侵入性、低成本筛查选项可能会鼓励更多应该接受筛查的人这样做。研究发现，实际上只有五分之一符合肺癌筛查条件的人真正进行了筛查。

吸烟的减少和治疗肺癌的进步有助于降低肺癌的发病率和死亡率。但根据美国癌症协会的数据，肺癌是美国男性和女性中第二常见的癌症。

更糟糕的是，肺癌是美国癌症死亡的主要原因 - 超过了结肠、乳腺和前列腺癌的总和。

Rocco博士认为，E-nose的最初应用案例之一将是那些“真的不想接受活检或因严重呼吸系统疾病而不能活检的人。这是E-nose的一个主要目标。”

他说，E-nose对于大规模肺癌筛查也可能有用，特别是在成像和活检选择有限的偏远地区。

Rocco博士希望慈善支持将有助于进一步完善E-nose技术，并且持续的临床试验将导致广泛采用。

“E-nose可能是诊断和治疗肺癌的宝贵补充，”他说，“MSK在该领域的专业知识和领导地位意味着这是实现这一目标的理想之地。”
纪念斯隆凯特琳癌症中心的创新研究为肺癌的早期发现和治疗带来了新的希望。E-nose技术的开发和临床试验的成功展示了MSK在肺癌诊断领域的领导地位和专业能力。

本内容仅供医学知识科普使用，不能替代专业诊疗

文章于12月2日有修订

胰腺癌的肿瘤中含有不同状态的细胞，其中经典型细胞（红色）和基底型细胞（绿松石色）共存于单一肿瘤内。通常与侵袭性疾病相关的基底型细胞对KRAS抑制剂表现出增加的敏感性，KRAS抑制剂是治疗胰腺癌的一类有前景的新药。

胰腺癌的主要驱动因素是_KRAS_基因的突变。一类称为KRAS抑制剂的新药在临床试验中显示出初步的希望，但许多肿瘤很快对治疗产生耐药性。

现在，纪念斯隆凯特琳癌症中心（MSK）的研究人员发现了KRAS抑制剂耐药性的新机制，这表明有机会使治疗更加有效。他们的发现在7月8日发表在_Cancer Discovery_杂志上的老鼠模型研究中。

此外，该研究发现，一种更具侵略性的胰腺肿瘤亚型可能对KRAS抑制剂反应良好 - 并且通过组合疗法可能效果更好。

MSK的胃肠肿瘤服务成员、高级研究作者Tuomas Tammela博士的实验室的博士后研究员、研究第一作者Anupriya Singhal博士说："我们的研究表明，通过早期针对对KRAS抑制高度耐药的癌细胞群体进行治疗，可以在治疗引发继发性基因突变并增加耐药性之前改善治疗效果。

胰腺癌的新治疗迫切需要。虽然根据美国癌症协会的数据，胰腺癌的整体五年生存率正在缓慢提高，但仍然令人沮丧地低 - 仅为13%。如果癌症在扩散到其他器官后被发现，情况甚至更糟。

胰腺癌的两个亚型：基底型和经典型胰腺癌有两个主要亚型，KRAS是它们两个的主要基因驱动因素。但是，这两种类型根据癌细胞中激活的其他基因有不同的重要特征。

“基底”亚型的肿瘤更具侵略性，患者预后较差。“经典”亚型相对较不具侵略性，对化疗反应更好。

然而，实际上，单细胞RNA测序显示，这两种亚型都包含两种细胞类型，其中一种或另一种占主导地位，Singhal博士说。

Singhal博士说：“我们研究中最有趣的发现之一是，更具侵略性的基底状态细胞对KRAS抑制剂反应非常好，面临更差预后的患者最有可能从这种新药中受益。我们还发现，肿瘤中对KRAS抑制不敏感的经典状态细胞保持完整，实际上推动了癌症的再生。”

提高KRAS抑制剂对胰腺癌的疗效研究结果表明，MSK的Sloan Kettering Institute的癌症生物学家Tammela博士说，同时使用KRAS抑制剂以及化疗或靶向药物可以大大提高治疗效果，损害肿瘤进化耐药性和再生的能力。

Tammela博士说：“在我们的动物模型中，标准化疗和针对经典细胞的基因技术都使肿瘤大小减少了大约70%，并且与单独使用KRAS抑制剂相比，大大延迟了复发。” “我们的数据表明，存活KRAS抑制剂治疗的经典状态细胞有能力再生肿瘤 - 消除经典细胞的方法大大改善了对KRAS治疗的反应。”

Singhal博士补充说，除了可能同时损伤健康细胞和癌细胞的传统化疗外，还有针对其他类型癌症开发的靶向药物，这些药物也可能对胰腺癌中经典状态细胞表面的分子非常有效。

在老鼠模型研究中使用的KRAS抑制剂是由Mirati Therapeutics制造的一种名为MRTX1133的调查药物。MRTX1133目前正在进行1/2期临床试验，测试对象为具有_KRAS_ G12D突变的晚期胰腺癌和其他实体瘤患者。MSK是试验地点之一。

这项突破性的研究为胰腺癌治疗提供了新的视角，MSK的科学家们通过深入了解KRAS抑制剂的耐药机制，为未来的治疗策略铺平了道路。

近年来，年轻成年人中结直肠癌的发病率呈现上升趋势，引起了医疗界的广泛关注。德克萨斯大学MD安德森癌症中心的专家们正在研究这一现象的原因，并为公众提供必要的信息和预防建议。

结直肠癌在年轻成年人中的上升趋势

结直肠癌通常被视为一种影响老年人的疾病，但最新的研究数据显示，年轻成年人（通常指50岁以下）的发病率正在上升。这一趋势可能与多种因素有关，包括生活方式、饮食习惯和环境因素。

了解风险因素

MD安德森癌症中心的专家们强调，了解结直肠癌的风险因素对于预防和早期发现至关重要。这些风险因素包括家族史、炎症性肠病、肥胖和吸烟等。

早期筛查的重要性

年轻成年人应该意识到早期筛查的重要性。MD安德森建议，具有高风险因素的年轻人应与医生讨论开始结直肠癌筛查的年龄。对于一般风险人群，筛查通常从50岁开始。

生活方式的改变

研究表明，健康的生活方式，如均衡饮食、规律运动和保持健康的体重，可以降低患结直肠癌的风险。MD安德森的专家们鼓励年轻人采取积极的生活方式，以减少癌症风险。

MD安德森癌症中心作为全球领先的癌症治疗和研究机构，不断在结直肠癌治疗方面探索和应用创新技术

精准医疗（Precision Medicine）：通过基因组测序和分析，为结直肠癌患者提供个性化的治疗方案。

免疫疗法（Immunotherapy）：利用患者的免疫系统来识别和攻击癌细胞，包括检查点抑制剂和免疫刺激剂。

靶向治疗（Targeted Therapies）：开发针对结直肠癌特定分子标志物的药物，以减少对正常细胞的损害。

微创手术技术（Minimally Invasive Surgical Techniques）：应用腹腔镜或机器人辅助手术，减少手术创伤和恢复时间。

立体定向放疗（Stereotactic Body Radiotherapy, SBRT）：使用高度精确的放射技术，向肿瘤提供高剂量的放射治疗，同时保护周围正常组织。

新药临床试验（Novel Drug Clinical Trials）：MD安德森癌症中心经常开展新药和新组合疗法的临床试验，为患者提供最新的治疗选择。

多学科综合治疗（Multidisciplinary Approach）：通过多学科团队合作，为患者提供综合治疗方案，包括手术、化疗、放疗和新兴疗法。

患者基因组计划（Patient Genome Projects）：通过分析患者的基因组，识别遗传性癌症风险和个性化治疗靶点。
人工智能和大数据（Artificial Intelligence and Big Data）：利用人工智能算法和大数据分析来提高癌症诊断的准确性，预测治疗反应和制定治疗计划。

肿瘤微环境研究（Tumor Microenvironment Research）：研究肿瘤周围的细胞和分子环境，以发现新的治疗靶点。

MD安德森癌症中心致力于通过研究、教育和提高公众意识来对抗结直肠癌的上升趋势。我们鼓励所有年龄段的人与医疗专业人员合作，采取预防措施，并及时进行筛查。

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文章于12月2日有修订

肺鳞状细胞癌是一种起源于呼吸道内衬的薄平细胞的非小细胞癌。大约85%的肺癌被认为是非小细胞肺癌，这是基于它们在显微镜下的外观。其中，大约30%至35%被归类为鳞状细胞癌，而50%至60%为腺癌。

那么，被诊断出哪种类型的肺癌有多重要？拥有肺鳞状细胞癌可能会如何影响你的肺癌治疗？我们询问了专门从事肺癌的胸外科医生Mara Antonoff博士。以下是她分享的内容。

肺鳞状细胞癌有多常见？

肺癌通常非常普遍。它是美国和全球癌症相关死亡的最常见原因。肺鳞状细胞癌比腺癌稍微不常见一些，但它仍然约占所有肺癌诊断的三分之一。所以，它绝对不是罕见的。

肺鳞状细胞癌的症状是什么？

肺鳞状细胞癌的症状通常与其他类型的肺癌没有区别。

大多数在肺癌最早阶段的人根本没有症状。只有当肿瘤足够大，开始压迫其他结构时，他们才开始注意到症状。例如，如果肿瘤长入肋骨，你可能会经历疼痛。或者，如果它长入供应声带的神经，你可能会变得声音嘶哑。这就是为什么大约80%的肺癌诊断是在疾病进展到第三或第四期时才做出的。

总的来说，肺癌最常见的症状是持续不愈的咳嗽，尽管对肺部感染进行了正常的治疗，如抗生素。对于起源于呼吸道细胞的鳞状细胞癌，肿瘤可能更频繁地位于中央气道上，因此可能导致早期咳嗽或咳血。其他症状包括：疲劳、呼吸急促、喘息或声音嘶哑
胸、臂或肩膀疼痛、咳出带血的痰、原因不明的体重减轻、反复发作或持续未解的呼吸道感染（如肺炎或支气管炎）。

肺鳞状细胞癌通常如何被诊断？

在我们从肿瘤中获取细胞并在显微镜下观察它们之前，我们不能确切地称之为鳞状细胞癌。对于无症状的患者，大多数肺癌病例是偶然发现的。当某人因其他原因（如车祸或选择性手术前的健康评估）进行CT扫描时，可能会检测到它。

有吸烟史的人也可能通过肺部筛查CT扫描检测到它。如果您是50至80岁之间的当前吸烟者或前吸烟者，您可能有资格进行筛查。

不幸的是，尽管已被证明可以在治疗最有可能实现治愈的早期阶段检测到这种疾病，但肺癌筛查在美国仍然非常未被充分利用。

无论可疑的肺部发现是如何被检测到的，MD安德森的患者通常会接受活检以提供癌症诊断，这也将阐明亚型以及可能对决定治疗很重要的任何遗传或分子特征。

此外，患者还会在治疗开始前进行分期工作，以确定疾病的确切阶段。这包括对区域淋巴结的评估以及寻找可能已经传播到身体其他地方的任何肿瘤细胞。

肺鳞状细胞癌通常如何治疗？

答案取决于癌症的阶段和患者的整体健康状况。早期肺癌通常可以单独通过手术来治疗。更晚期的病例将涉及一些系统性治疗（如化疗、靶向治疗或免疫疗法）的组合，以及手术和/或放射疗法。

与肺鳞状细胞癌相比，肺腺癌更可能有遗传突变，这可能使靶向治疗成为一个很好的治疗选择。但它仍然有可能肺鳞状细胞癌有遗传异常，所以对这些进行分子测试也是值得考虑的。

有哪些风险因素可能使某人更容易发展成肺鳞状细胞癌？

是的。任何有癌症史的人都略高风险再次发展癌症。

但吸烟和烟草使用是最大的风险因素，其次是家中的氡暴露和二手烟。大约80%的肺癌诊断与吸烟有关，这个数字对于鳞状细胞癌来说更高。

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文章于12月2日有修订