霸州鑫泰医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

霸州市鑫泰医院成立于1991年,是一所集医疗、预防、保健和康复为一体的综合性医院。医院占地面积6000平方米,拥有80余名职工,其中包括5名高级职称专家和20名执业医师。医院设有心内科、妇产科等特色科室,特别针对神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病,拥有一支专业的医疗团队。医院引进了荷兰飞利浦64排128层螺旋CT等先进设备,为患者提供全面、快捷、准确的诊断。霸州市鑫泰医院致力于为广大患者提供优质的医疗服务,尤其在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病的治疗上,具有丰富的临床经验。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

谭惠萍
true 谭惠萍 主治医师
好评率:99% 接诊量:1.6万 平均响应:-
1985年毕业于云南省红河州卫生学校(目前红河卫生职业学院),2004年于北京大学第一医院进修消化内科1年。从事临床医学工作34年,主要从事消化内科以及内分泌疾病诊疗工作
刘朝
true 刘朝 住院医师
好评率:- 接诊量:36 平均响应:-
消化,心内,呼吸,糖尿病学等。
曹立伟
false 曹立伟 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
眼科常见病
患友问诊

患者最近十天左右发现眼睛里有小黑点,已经用了三天的足玻璃球混着开的神经性药物和眼药水,但感觉没什么改变,希望得到专业的医学建议。

接诊医生:
  
2024-11-18 15:08:11

49岁患者经常感到眼部疲劳,早上起来就想睡觉,询问是否需要服用叶黄素。患者女性49岁

接诊医生:
  
2024-11-18 15:08:11

男性患者,眼睛里出现黑影,飘动的和不动的都有,视力没有明显下降,担心是玻璃体变性混浊或视网膜脱落,希望得到专业的医疗建议。

接诊医生:
  
2024-11-18 15:08:11

51岁患者,眼睛感觉有一层雾,想知道叶黄素是否适合自己?患者男性78岁

接诊医生:
  
2024-11-18 15:08:11

我儿子上个月开始视力下降,医生建议进行造影检查,可能是黄斑水肿引起的,想了解更多关于黄斑水肿的信息。

接诊医生:
  
2024-11-18 15:08:11

患者发现自己巩膜上有色素沉着,之前有熬夜后出现红血丝的经历,希望了解如何去除这种痕迹。

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2024-11-18 15:08:11

我眼睛有问题,之前检查出视网膜色素变性,想了解更多信息,年轻时就被诊断出这种病,很担心。

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2024-11-18 15:08:11

左眼视力下降,可能是视网膜黄斑区问题引起的,需要进行详细的检查和评估,患者担心玻璃体腔注药的风险,并询问激光治疗的可行性。

接诊医生:
  
2024-11-18 15:08:11

双眼出现黑斑两个月,经常熬夜玩手机,患者询问如何处理。

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2024-11-18 15:08:11

我看到眼前有灰点漂浮,随着眼球转动流动,是否需要担心?

接诊医生:
  
2024-11-18 15:08:11
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