简介:

固安县知子营社区卫生服务中心神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

马竟宾
true 马竟宾 主治医师
好评率:- 接诊量:1 平均响应:-
常见病多发病的诊治,指导慢性病的日常管理。主要擅长呼吸系统、消化系统方面的诊疗
患友问诊

患者在接受第二次眼底激光治疗后出现眼红,担心是否会影响视力,询问医生处理方法。患者有视网膜病变史。

接诊医生:
  
2024-11-18 15:03:40

我想了解叶黄素的作用和使用方法,是否可以预防近视?

接诊医生:
  
2024-11-18 15:03:40

我眼白上有一个棕色斑点,今天刚注意到,闭眼时有轻微刺痛感,最近用眼比较多,取出来后是黑色薄膜的东西,昨天用了红霉素眼膏,今天眼睛有点疼。请问这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-11-18 15:03:40

我最近夜间视力下降,白天视力正常,家人视力都很好,晚上有灯的地方能看清,但在没有灯的地方,开车都看不清。请问这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-11-18 15:03:40

我近视,眼睛前面总是有黑影,像飞蚊一样,很困扰,想知道这是什么病,应该怎么治疗?

接诊医生:
  
2024-11-18 15:03:40

我近视,想了解叶黄素的作用和如何补充它?

接诊医生:
  
2024-11-18 15:03:40

我眼睛上有一块黄色斑块,碰到黑眼珠,想知道是否需要手术?

接诊医生:
  
2024-11-18 15:03:40

晚上睡觉时眼前有大面积的阴影,并且一闪一闪的,已经持续了一个月,可能与长时间看电脑学习有关,求医生帮助。患者信息:无。

接诊医生:
  
2024-11-18 15:03:40

我最近发现看东西模糊,尤其是远处的物体,并且有时候会看到一些黑点在眼前飘动。我的年龄是45岁,性别是男性。请问这是否可能是视网膜病变的症状?

接诊医生:
  
2024-11-18 15:03:40

视网膜色素变性是一种遗传性眼部疾病,可能导致失明。目前尚无有效的治疗方法,但可以使用复明片辅助治疗。

接诊医生:
  
2024-11-18 15:03:40
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