梁山县中医院是一所集医疗、教研、急救、康复为一体的综合性二级甲等中西医结合医院，济宁市中医工作先进单位，梁山县优抚扶贫定点医院、梁山县惠民服务定点医院、黄河滩区、东平湖区移民定点医院、新型农村合作医疗定点医院以及我县离退休老干部定点诊疗医院。医院优势科室及专业有中西医结合内科、普外科、骨外科、妇产科、肿瘤科、肛肠科、眼科、口腔科、针灸推拿科等。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。