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张家口仁爱医院位于张家口市张北县张北镇兴和东路12号2021年3月22日,被河北省卫生健康委确定为2021年河北省孕妇无创产前基因免费筛查项目定点产前筛查机构[2]。2021年3月22日,被河北省卫生健康委确定为2021年河北省孕妇耳聋基因免费筛查项目定点产前筛查机构。是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿,遗传因素,全身,饮食及药物治疗,肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进,忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡,体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查,。
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