通过对先天性巨结肠病症的认识，可以帮助家长早期诊断、早期诊断、早期治疗，避免病情进一步恶化。先天巨结肠病有什么症状呢？

首先，该疾病的新生儿表现为不排胎便或胎便排出延迟。因为肠道的病变，导致胎儿的粪便不能穿过狭窄的区域，从而堆积在结肠内，引起腹胀，而大约百分之七十二的胎儿都要接受治疗（塞肛，洗肠等），才能排出粪便。

有些孩子在治疗后，能够保持几天或者一周的排便功能，但是这以后大部分孩子都会开始便秘，只有少部分孩子生下来后，胎便排出正常，1 周或者 1 个月后才开始出现。

另外，腹胀是该病的一个早期表现，大约有 87%。新生儿的腹胀可以是突发性的，也可以是渐进的，具体要看是否存在梗阻。在婴儿期，通便的方式作用不大，便秘症状加重，腹部膨隆，并常伴有肠鸣音升高。

除此之外，生病的宝宝还会有腹泻，腹泻和便秘交替发生，便秘比较严重的宝宝可以连续几天不排便，有的 1-2 周甚至更久。

1、保守治疗

如果患者年龄较小，没有出现明显的排便困难、腹胀等症状，可以在医生的指导下通过保守治疗来缓解，如口服乳果糖口服液、多潘立酮片等药物促进排便，还可以通过扩肛来缓解。

2、药物治疗

如果患者出现明显的便秘和腹胀，可以遵医嘱通过开塞露、乳果糖口服液等药物来缓解，还可以遵医嘱服用枸橼酸莫沙必利片、乳酸菌素片等药物促进胃肠道蠕动。

3、手术治疗

如果患者的病情比较严重，出现排便困难、腹胀、呕吐等症状，应及时去医院进行手术治疗，如肠造瘘术、根治性手术等。

除此之外，还可以通过中医治疗来缓解，建议患者注意饮食清淡，多吃新鲜的蔬菜和水果，避免食用辛辣刺激性食物。注意多休息，避免过度劳累。如果患者出现不适症状，建议及时去医院就诊，并在医生的指导下进行针对性治疗。

又称为希尔施普龙病（Hirschsprung 病）、肠管无神经节细胞症，是小儿常见的先天性肠道畸形之一。

由于患儿直肠或结肠远端肠管缺乏神经节细胞导致肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，使近端结肠肥厚、扩张，即为先天性巨结肠。

患儿可因病变肠管长度不同而出现不同的临床表现，以便秘为主要症状。

新生儿期即可有胎便排出延迟、便秘、腹胀等表现，症状继续加重，可出现严重腹胀、肠梗阻、停止排便排气等，久之出现营养不良、生长发育迟缓等表现。未经积极治疗，可并发小肠结肠炎，病死率较高。

查体患儿可有腹部高度膨胀及宽大的肠型，直肠指检于直肠壶腹部不能触及粪便，需经过病变段肠管后方可触及粪便。患儿可借助行 X 线钡剂灌肠或局部组织活检等方法确诊。

       先天性巨结肠是小儿常见的先天性肠道畸形疾病，是由于结肠缺乏神经节细胞导致肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，导致结肠肥厚、扩张。很多家长没听过巨结肠这个病，但它却是小儿常见的先天性肠道畸形疾病，严重影响宝宝生长发育，甚至危及生命，其发病率约为 1/5000，男性发病率为女性4倍。

     先天性巨结肠在 新生儿表现为出生后胎粪排出延迟（24 ~ 48小时没有胎粪排出），腹胀明显，需要开塞露、或肛门指检才能排便，有些患儿伴随呕吐。在较大年龄儿童表现为便秘，腹胀。

      腹部膨隆，鼓得像皮球，严重时腹壁皮肤发亮，腹壁静脉怒张，可见肠型。辅助检查中 腹部 X线平片提示低位肠梗阻，可见扩张肠管内含有气体及液性粪便—“气液平面”；钡剂造影可见肠管远端狭窄，近端扩张，呈“椎体状“，24小时后复查平片可见钡剂残留在结肠内。

       先天性巨结肠因为粪便蓄积于肠腔内，容易引起细菌移位，严重影响患儿营养吸收，阻碍生长发育，甚至引起致命性小肠结肠炎。因此，出现以上情况之一，家长需警惕，尽早到医院进行就诊。一旦确诊为先天性巨结肠，经洗肠、扩肛后行根治性手术为目前主要治疗方法，其治疗效果良好，患儿可恢复自主排便，健康成长。

      随着腹腔镜技术的发展及普及，目前腹腔镜辅助性 下先天性巨结肠根治术已经成为主流手术方式，具有创伤小、恢复快、美观优势。

先天性巨结肠，是常见的先天性畸形，由肠神经元缺如引起，多见于乙状结肠、直肠。受累肠管发生痉挛狭窄，无法像正常肠道一样蠕动，肠内容物没有办法正常排出，堆积在肠道内，导致病变近端的肠管严重扩张，逐渐形成巨结肠改变，所以称为先天性巨结肠。先天性巨结肠是多基因遗传和环境因素共同作用的结果。

最常见症状为新生儿肠梗阻、顽固性便秘以及反复发作的小肠结肠炎。此外，由于肠道梗阻，新生儿还会有呕吐、腹部膨隆及肠穿孔等表现。本病最常见的并发症，患者主要表现为高热、高度腹胀、呕吐、腹泻、血便等。早产儿可有症状延迟出现。

先天性巨结肠若不及时诊治，会影响患儿的生长发育和生活质量，严重时可危及生命。因此，此疾病需早期诊断、及时手术，术后也需要注意饮食及伤口管理。

手术治疗是先天性巨结肠最重要的治疗方式，医生将根据患儿具体病情选择合适的手术方式。

什么是癫痫？

癫痫俗称“羊癫疯”，是一种大脑的慢性疾病，表现形式是反复的痫性发作，即大脑中的神经细胞之间的平衡被打乱，神经元突然异常放电，当这种过度的同步化放电在大脑中传播时，癫痫发作就产生了。

疑似癫痫发作

•全身或两侧肌肉强烈持续收缩

•肌肉突发快速短暂的收缩

•愣神

非癫痫发作

•短暂性脑缺血发作

•晕厥

•偏头痛

•癔病

癫痫常见吗？

目前，全球的癫痫患者数量在5000万左右，我国患病率约4‰～7‰。发展中国家发病率高于发达国家，而且这个数据还在上升。

癫痫会传染？会遗传？

癫痫不是传染病，不会传染，但是部分癫痫是有遗传因素，可能会遗传，临床统计患癫痫的父母及兄弟姐妹患癫痫的风险比普通人要高，但比率很低。

癫痫是精神病吗？

癫痫不是精神病，即使出现精神症状，通常也与癫痫发作有关。非癫痫发作期出现的精神症状考虑共病的精神疾病。需要进一步查明原因。

癫痫的易患人群？

任何年龄段的人都可能患癫痫，成人在60岁以后，因患中风、脑肿瘤、老年痴呆等引起大脑结构性、代谢性变化，所以比普通人更容易得癫痫，成年人中最容易引起癫痫的一般是脑外伤。此外酗酒过度，熬夜过度可能诱发癫痫发作。

癫痫发病前会有预兆吗？

会有，通常癫痫发病前可能出现相应先兆症状。癫痫发作前的数秒钟内，患者可能会表现出错觉、幻觉、局部肌肉痉挛或其他特殊感觉等。

注意事项

*如果癫痫患者发病前数日或数小时内感觉到全身不适，容易发怒，心情不好，爱抱怨等情况，需及时告诉家属，稳定自己的情绪，避免一切诱发因素。

*如果家属发现患者有以上情况，需注意观察是否会有先兆症状出现，出现发作时不要惊慌，记录下相关的发作细节（或使用手机录制发作时的视频），就诊时提供给医生帮助诊断和后续治疗。

癫痫发作的常见症状？

僵硬与抽搐症状

•一侧嘴角、手指、足趾、眼睑或面部及肢体节律性抽动，可由手指至上肢扩展到对侧。

•抽搐前可出现身体僵硬现象，抽搐逐渐加重，可持续数十秒。

自动症

•口咽自动症：吸吮、伸舌、舔唇、咂嘴、咀嚼、吞咽、清喉、流涎等。

•言语自动症：简单言语的重复，自言自语等。

•手部自动症：机械地无意识地重复某种简单动作，如双手摸索、抚摸衣扣、掏摸口袋、撕纸、移动物品等。

感觉异常

•四肢和躯干会感觉到有麻木感、电击感、疼痛、运动或想要运动等感觉。

•腹部不适、头部疼痛、饥饿、油腻、压迫等感觉。

•眼前有斑点、暗点、闪光或闪烁等感觉。

意识障碍

•无任何症状的突然发生意识丧失，不能回答别人问话。

•抽搐后出现昏睡状态，不易唤醒。

癫痫有何危害？

影响身体健康

易导致咬伤窒息车祸等意外发生，危害身体健康，甚至威胁生命。

影响认知

导致患者记忆、智能低下，对事物的辨别能力差，出现多种认知功能障碍。

影响精神心理状态

癫痫发作的痛苦和社会的误解和歧视严重打击患者心理健康，容易产生自暴自弃，孤僻叛逆，抑郁焦虑等不良情绪。

对其他方面的影响

癫痫频繁发作，限制患者的日常生活和社交，给家人带来不小的麻烦，严重影响患者的学习、工作和生活质量。

如何正确面对癫痫发作？

正是癫痫疾病的存在，认识其危害性，但不要过分担忧，害怕以积极的心态面对癫痫。

癫痫发作频率越高、持续时间越长、病史越长、癫痫的危害就越严重，临床表现越复杂，危害越大。因此癫痫患者应积极治疗，尽早治疗，从而改善生活质量，避免并发症发生。

当癫痫突然发作时，家属可采取以下措施

移开患者身旁的硬物，协助患者侧卧，以利于口涎的流出，解开其上衣领扣，保持患者呼吸道通畅。

不要捆绑或压制患者抽搐部位，不要强行往患者嘴里塞东西。

发作后昏睡不醒时，尽可能减少搬动，让患者适当休息

密切观察患者的病情，详细记录患者病情发作时的情况（如手机录制发作视频）。

癫痫患者能治好吗？

癫痫需要治疗，哪怕只有一次发作，也需要就医。通过检查，查找原因并判断是否需要进行相应的治疗

癫痫只要早发现，早诊断，规范治疗，多数预后良好。

首次就医前需要准备什么？

第一次就诊很重要，患者或家属提供给医生越多越准确的相关信息，对下一步诊断和治疗帮助越大，患者受益也越。

首先，尽可能提供准确全面的癫痫发作信息，最好有发作时的视频在就医时提供给医生。如果患者本人无法回忆发作情况，发作的目击者应陪同就诊，或至少患者及家属在就医前应向目击者了解发作时的表现。

其次，患者或陪同就医者在就诊前应了解既往情况，包括：

以前有无脑外伤或脑炎史？

家族中有无癫痫或其他疾病患者？

有过服药史，服毒史吗？

有无药物过敏史吗？

注意：为了避免遗忘，可以将这方面的信息在就诊前记录下来，这些信息对于癫痫分型，下一步选择合适治疗方式有重要价值。

医院就医流程

出现发作症状——仔细观察发作形势，尽可能收集发作时的影像资料——神经科或者癫痫专科就诊——主要症状及相关发病时情况的详细描述——进一步相关的影像学及脑电图检查，必要时的实验室化验——确诊癫痫后的治疗——定期随诊，观察用药反应，癫痫发作控制情况，药物调整。

癫痫治疗方法

一、药物治疗

抗癫痫药物治疗是癫痫治疗的首选疗法，但很多患者对癫痫的药物治疗认识存在误区，总是担心药物有毒副作用，损伤肝肾，经常发作时才吃药，不发作时就擅自停药。

事实上，如果不按照医嘱服用抗癫痫药，最终只能是病情加重。

二、外科治疗

癫痫外科治疗是一种有创性治疗手段，必须经过严格的评估，一般用于药物难以控制的癫痫。

三、神经功能调控

目前有一些神经功能调控的方式用于控制癫痫发作，比如DBS、迷走神经刺激术等。

四、生酮饮食

生酮饮食是一种高脂、低碳水化合物和适当蛋白质的饮食，一般用于药物难以控制的癫痫。

癫痫是否需要长期治疗？

癫痫需要长期、规律、足疗程治疗。

同其他慢性疾病一样，癫痫需要长期治疗。

如未按医嘱足疗程治疗，尤其是突然停药，容易导致癫痫复发。

服用抗癫痫药物治疗患者必须长期、不间断定、时定、量服用。

按医嘱治疗的患者可以很好的控制癫痫，发作日常生活与普通人相似。

平时生活中注意事项有哪些？

积极配合治疗，定时定量服药。

忌烟、酒、辛辣食物，禁止喝兴奋性饮料，如咖啡，茶可乐等，养成良好的饮食习惯，不能暴饮暴食。

不要过于疲劳，睡眠要充足，预防感冒，避免情绪波动。

适当体力和脑力活动对健康有利，不能从事带有危险性的工作和活动。

保持乐观情绪，树立战胜疾病的信心。

女性患者注意以下问题

一般癫痫不影响生育，建议进行遗传基因检查。

建议癫痫发作控制后再怀孕，怀孕期间按医嘱继续服用抗癫痫药，补充足够的维生素，微量元素和叶酸，尽量避免服用其他药物。

未服用抗癫痫药物的患者可以哺乳，服用抗癫痫药物的患者建议咨询医生，也尽量母乳喂养婴儿。

记录每日服药情况与癫痫发作情况

规律、持续稳定的服药对患者的病情管理非常重要。

建议加速每日记录患者服用的药物情况，如是否服药，服药的时间以及癫痫发作时，患者的一些表现。建议按如下表格记录信息，方便门诊提供医生，评估病情与药物疗效。

希望癫痫患者及家属充分了解癫痫信息，尽早就诊，及时治疗，早日康复。

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