你听说过「瓷娃娃、月亮的孩子、熊猫宝宝、蝴蝶宝宝」吗?
这些看似美丽的名字背后,其实隐藏着巨大的伤痛——它们分别对应着成骨不全症、白化病、戈谢病等不为人知的罕见病。
试想一下,当你打个喷嚏就骨折;害怕阳光,只能在夜晚活动;拖着小小的身体,却要「负重前行」……将会怎样面对人生?
至今,我们对于这些罕见病的认知,都还只是冰山一角……
罕见病并不是什么「洪水猛兽」,只有大众的认知和重视程度有所改变,爱就不会再「罕见」!
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对于成骨不全预防保健,一是避免发生骨折,二是增加骨的强度、骨的密度。
成骨不全是一种先天性疾病,没有特殊治疗方法。最主要的治疗方法就是是预防骨折,严格的保护患儿,一直到骨折趋于减少为止,但又要防止长期卧床的并发症。长期卧床虽然可以暂时避免患儿骨折,但是长远来看,会导致患儿四肢肌肉的长期萎废不用,失去对活动的欲望,产生自卑感及自我不认同感,使患儿产生心理生理的极大负面能量。
那么成骨不全可以预防么?不长期卧床如何去预防患儿骨折。答案是成骨不全症是可以预防的,要预防骨折的发生,就需要采取一些保护的措施,避免骨折受到一定的伤害,加强一些身体的力量和耐力的训练,鼓励进行安全主动的运动。而且对于成骨不全症这种先天性遗传疾病,一定要早发现、早治疗。
家长需增强对成骨不全患儿的保护意识,避免发生骨折;同时也要有安全适当活动的意识,如发生骨折,也建议患儿在有保护的前提下进行活动,以增加患儿的骨量,不建议患儿长期卧床活动。目前,髓内钢钉,甚至再复杂一些可延长的髓内固定,都可以取得一个比较好的治疗效果,可以预防骨折,改善负重力线,增加骨路强度,改善功能。有利于患儿早期活动,帮助患儿恢复日常生活。传统的钢板固定方法一般对成骨不全患儿无较大的治疗作用,且比较容易失败。
同时水疗对成骨不全症患者来说是一项基本的康复手段。充分利用水的自然特性与水中运动的生理生化基础知识,对患者进行治疗、训练,以达到促进肌肉发育和锻炼,平衡能力的培养目的。通过这个治疗,患者在水中不仅不容易造成骨折,而且可以增加孩子的活动的欲望,增加他的肌肉的强度,也间接的增加了骨的强度,这是一个比较好的康复的方法。同时不是只有未成年患者才有必要做水疗进行康复,对成年瓷娃娃来说,要想让全身的肌肉保持良好的状态,就必须坚持去泳池进行水疗。
如果成骨不全症进入青年时期,骨折次数减少,也是需要运动的,但是在运动过程中应注意动作轻缓,避免摔倒,接触坚硬的物体防止出现骨折的情况。运动上可以选择打太极拳、骑车等运动方法,避免进行对抗类运动,防止骨折的发生。
因而重视成骨不全患儿的预防保健是重中之重的一个环节,可以极大减少患儿及家属因疾病带来的痛苦。
成骨不全症,又名瓷娃娃,最大的特点就是骨脆性增加,轻微损伤即可引起骨折,常表现为自发性骨折,有些骨折会逐渐自己恢复,但多数为畸形愈合。有些骨折会造成创伤出血。这些不仅会影响骨的强度还会导致日后更容易在这个薄弱环节,出现反复多发骨折。还会给患儿带来极大的痛苦,同时不仅仅是骨的损伤,它还会伴随着软组织挫伤。
除了药物手术等常规治疗外,饮食对患者的康复也起到很大的作用。
患者饮食首先要注意以平衡膳食为基础,多样化选择食物,保证日常营养摄入丰富且均衡,摄入的能量及各种营养素能够满足机体需要,同时方可适当增加摄入富含钙及矿物质、维生素D、优质蛋白质等食物。
成骨不全患儿首先就要补充丰富的钙质。因为富含钙质的食物对于骨折的愈合和骨的强度有很好的作用。像牛奶、小鱼虾、木耳、海带、坚果、芝麻等。
其次就是优质的蛋白。因为多发骨折必然伴随软组织挫伤,而优质蛋白对于修复软组织损伤也很有好处。像禽类蛋、奶及其制品、瘦肉以及鱼肉等动物性食物。
最后就是要适当多吃一些富含维生素抗炎的食物。因为骨折创伤会造成炎症物质积聚,所以富含维生素的食物对增加抵抗力,包括促进钙的吸收都有好处,多吃这些食物对成骨不全症有很好的辅助作用。比如绿色的水果和新鲜的蔬菜。同时,因成骨不全患者易骨折,多需要卧床静养,可以适当多吃些富含纤维素的蔬菜和水果,可以适量吃些蜂蜜,多喝水,以防大便干燥。同时还应当注意到晒太阳的重要性,他可以补充维生素D,帮助钙质吸收。
此外, 需要注意的是,成骨不全患者大多为了避免骨折会长期卧床,与此同时若患者又比较重视食补,就会比较容易导致能量、脂肪、糖、钠等长时间的摄入过量,从而引起体重快速增加,这种情况不仅降低机体免疫力,还会引起骨的负担加重更容易造成骨折,形成恶性循环。所以配合饮食的同时,患儿还需要在安全适量的前提下进行运动,从而增强骨质,提高患儿对运动的积极性。
健康的一半是心理健康,而成骨不全症患者的心理健康似乎在成骨不全患者的一生中起了更重大的作用,也许老天是不公的,让他们没有拥有健康的身体,这就使得心理健康对这些先天不足的孩子起了更大的作用。
一方面我们需要要针对瓷爸爸瓷妈妈进行心理疏导,因为对于每个家庭来说,养育一个成骨不全的孩子都是相当有压力的。孩子严重的病情会给家庭带来经济上和心理上的巨大压力,严重的能导致母亲的产后抑郁症,也会导致父亲的极大压力。
此时,如果他们可以与其他成骨不全儿童的家长获得联系,就能够获得一些情感上的支持,并且还可以交流养育瓷宝宝的经验。此外, 成骨不全儿童的家庭需要面向各种医学专家的转诊介绍,这样可以帮助他们更好的照顾好瓷宝宝。
另一方面,如果瓷父母有了良好的护理知识和健康心理,就可以帮助瓷宝宝度过婴儿时期,等瓷宝宝渐渐长大,到了青少年时期,对于成骨不全儿童的全面健康而言,心理健康似乎又占了更大的比重。向他们传达关于自尊、性和融入同伴关系的信息是非常重要的。
成骨不全儿童的心理问题和其他患有慢性疾病的儿童是类似的。它们包括:抑郁,害怕夭折,害怕陌生人,在人群当中的焦虑感。 成骨不全儿童学校需要了解孩子病情的信息,包含以下几点:成骨不全不会导致智力缺陷。学校的体育设施要调整以适应成骨不全儿童的特点。体育课程或许需要根据成骨不全儿童的特点作出调整。让老师和学校领导了解到虽然孩子患了慢性疾病,但他们和其他学生一样需要智力发展和社交活动 这对他们的心理健康是很重要的。
过渡到成人护理像其他年龄较大的儿童以及青少年一样,成骨不全的孩子也需要与其年龄相符的有关性和分娩的知识。和一般的同龄人一样,关于如何选择健康生活的信息对成骨不全的年轻人非常重要——如不要吸烟,酗酒,要保持健康的体重等等。
所以,心理健康贯穿成骨不全孩子的整个人生,我们除了要保护他们容易受伤的骨头,还要去保护他们的心灵,因为他们也和我们一样内心有所热爱,有所追求,他们也会绽放属于他们的人生
成骨不全可以生孩子吗?如果成骨不全患者症状不是很严重,可以生长发育至成年,具有生育能力的话,是可以生孩子的,虽然来说这类患者一般症状较轻 且到了成年后骨折次数会相对减少。但是成骨不全的患者想要生孩子生育的风险还是要高于健康人群的。而且成骨不全症具有遗传性,有可能会造成下一代患有该病,因而在备孕前及孕期一定要到相关医院做好身体检查,将身体调整至最佳状态 降低生育风险。
在怀孕期间要做好相应的产检,及基因检测及时发现胎儿是否有成骨不全的可能性。
首先,成骨不全症属于遗传病,属于常染色体显性遗传的比较多见,所以父母要做好下一代也有成骨不全的心理准备。
其次,是一些严重的成骨不全症,很容易造成死胎,或者在孩子很小的时候出现严重的骨折。这对患儿及其家属都是莫大的折磨。
第三,是成骨不全症的患者,生小孩需要全面地反复地定期地做好检查,主要是依靠四维彩超,因为四维彩超是妇科医生的第三只眼,如果再配合羊水和绒毛的基因分析,就可以确诊是否胎儿有无成骨不全症。
同时,如果胎儿健康,还需要进行一些补钙等相应的治疗,在医生指导下进行比较全面的照顾和检查,才能安全地生小孩。如果胎儿患有成骨不全,一般是不建议继续怀孕的,但是不是绝对的。
此外,如果从优生优育的角度出发,如果父母或者是前面的兄弟姐妹已经患有成骨不全症的,母亲在怀孕的以前,还应该做好全家基因检测,如果检测出有致病的基因,妈妈在怀孕期间对胎儿也做相应的基因检测,如果也查到这种相同的致病基因,那么这个孩子就是可以在产前就可以诊断出他是有成骨不全症的。如果没有相应的这种致病基因,那生个健康的宝宝的机会就会非常大。
现在社会上有这么一种舆论,妈妈坚持生下患儿,是自私还是爱,也许在我看来,身为患儿已经及为痛苦了,却还没法看这个世界一眼也是一种痛苦,但换个角度而言,这个小天使不必来人间遭受这一场远比健康人要痛苦的多的修行,何尝不是一种对孩子的爱呢。孕检会用科学的方式帮助父母筛选孩子,可以减少很多悲剧的发生。综上,做好孕检,成骨不全妈妈也有可能生下健康宝宝。
面对初生的婴儿,初为人母人父的他们也许做了十全的准备,可是孩子出生后依然手忙脚乱,然而,更然人手足无措的是,初生患有成骨不全的婴儿,父母往往不知道如何照料瓷宝贝,因为就连简单的喂食,换尿布,穿衣服等都会给他们心爱的孩子带来伤害,使得本就蹑手蹑脚的他们更加无助茫然。
因而父母需要学习相关技巧,让父母可以相信自己能照顾好脆弱的孩子。照顾脆弱的孩子,首先需要谨记所有动作都要缓慢、轻柔、有条不紊。其次,千万不要推、拉、扭转、弯曲、施加压力或是试图拉直婴儿的手臂和腿。不要把手放在腋下或环绕着肋骨抱起OI婴儿,以免导致肋骨骨折。最后,要抱起婴儿或给婴儿翻身时,家长要一只手托着头和身体,同时另一只手托着臀部。手指分开,增加支撑面积,保证受力均匀。一种安全有效的方法是,一只手从臀部下方伸到背后,给予头部一些支撑;另一只手放在胸部和腹部,两只手将婴儿 “夹” 在中间。
喂养可以增进母亲与孩子之间的关系,除患有最严重型成骨不全的婴儿之外,其他所有婴儿应该都能接受母乳喂养。患有最严重型成骨不全的婴儿,可能会存在呼吸困难,因此阻碍了吸吮能力,呼吸急促容易导致误吸。如果婴儿不能接受哺乳,妈妈可以把母乳挤到瓶中,用奶瓶喂养母乳。喂乳时,抱起和放下婴儿的注意事项与进行其他活动时一样。妈妈喂乳时要格外注意,不要让婴儿的手臂压在背下,或者腿抵着妈妈的身体,以免从不当的角度压到婴儿。
拍嗝时,动作要非常轻柔,以降低骨折,尤其是肋骨骨折的概率。建议:轻轻拍打,可能的话在手上戴上衬垫。抱起婴儿拍嗝时,护理人员弯腰抱起婴儿起身的过程中,要让婴儿仰卧着。抱起婴儿后,支撑着他/她的后背,将其放在肩上,来回走动时,护理人员的肩碰触婴儿时要非常轻柔。来回走动时轻轻揉一揉婴儿的后背也十分有益。
换尿布时,不要拉着脚踝把婴儿提起来(这可能会导致骨折)。手从婴儿的臀部下滑进去,轻轻地将婴儿侧卧,然后取下或更换尿布。为婴儿更换衣物或寝具时,应注意保护好婴儿的手臂、手腕和手指。给婴儿穿衣服时,要把衣服套在婴儿四肢上,不要拉着婴儿的手臂或腿穿过衣袖或裤腿。拉扯、扭转或被衣服缠住都有可能导致骨折。此外,需要注意的是,婴儿要使用普通婴儿床垫,不要使用水床和软床。同时需要定时给婴儿调整姿势。保持任何一个姿势太长时间都有可能导致婴儿异常柔软的头骨被压平。
对患有成骨不全婴儿来说,接收关爱,得到家长和其他护理者的拥抱与抚摸对患儿健康是很重要的。他们需要更多无时无刻的关爱,他们的父母也需要学习更多婴儿的护理知识。
1.成骨不全在目前没有特殊的治疗,对激素及多种药物的疗效未确定。发生骨折时,在治疗上建议骨折时固定的时间应尽量缩短,以免发生广泛骨萎缩,复位时应慎重,尽量减少骨骼畸形。存在多发骨折时建议可用髓内针做内固定。
2.成骨不全分为先天性成骨不全以及迟发性成骨不全两类。
先天性成骨不全属于严重型,在出生时就有多发骨折,产程中或者子宫内的轻微外伤就可引起骨折,一般肢体较短,有畸形和摩擦音。先天性成骨不全的孩子可出生时死胎,成活者多在婴儿期死亡 如果能存活到青春期,多数都长期卧床。
迟发型成骨不全,不如先天性严重,一般出生时正常,轻型发生骨折时间较晚,或者只有巩膜发蓝,而不发生骨折,迟发型患儿的主诉为走路晚,一般都在骨折后才就医。迟发性的成骨不全,青春期后由于性激素的作用,骨折多逐渐减少。在成人由于自我的保护意识增强,骨折的发生率也很低。
成骨不全的孩子常体型特殊,骨折后肢体弯曲,可以伴有驼背、脊柱侧弯和后凸,前额增宽,额骨前凸明显,颞骨向两侧突出,枕骨后突,使头颅增大,左右径增宽,前后径变窄,以致面颅不成比例,成三角形。
3.四肢长骨的x线检查可有特殊表现,可见多处病理性骨折和大量骨痂形成以及骨骼畸形,皮质薄,松质骨密度减低,骨小梁稀疏或消失。
前列腺炎对性生活的影响主要体现在以下几个方面:
性功能障碍:前列腺炎可能导致勃起功能障碍(ED),这是由于前列腺长期充血引起的性腺腺体萎缩和内分泌紊乱所致。此外,如果前列腺炎进一步发展导致精囊炎,还可能引起射精疼痛,使患者对性生活产生恐惧,进一步影响性功能。
早泄和射精过快:长期的炎性刺激可能改变性兴奋欲,导致早泄和射精过快的现象。
射精延迟:在某些情况下,前列腺炎也可能导致射精延迟,这是其对性生活的另一种影响。
精神心理因素:前列腺炎带来的身体不适,如排尿困难和疼痛,可能导致患者对性生活失去兴趣,出现焦虑、紧张等负面情绪,这些情绪进一步影响性生活质量。
间接影响:前列腺炎本身不直接影响性功能,但其带来的症状和心理压力会间接影响性生活。例如,患者可能因担心传染给伴侣而避免性生活,长期下来也会对性功能产生不利影响。
综上所述,前列腺炎对性生活的影响是多方面的,包括性功能障碍、早泄、射精过快、射精延迟以及精神心理因素等。因此,前列腺炎患者应积极进行治疗,以减轻症状、改善性功能和生活质量。同时,保持健康的生活方式、避免久坐、规律性生活等也有助于预防前列腺炎的发生和发展。
美塑疗法(俗称“水光针”)含有一系列维生素、矿物质、氨基酸和透明质酸的混合物。它旨在促进细胞更新、保湿并为皮肤提供必要的补充营养。这种疗法通过一系列非常浅表的微针刺激来实现。
a.美塑疗法的常见副作用:
· 红肿: 在接受美塑疗法后,注射部位可能会出现轻度到中度的红肿。这种情况通常在几小时到几天内消退。
· 淤青: 有些人可能在注射部位出现淤青,这通常会在一周内消退。
· 疼痛或不适: 在疗程后的短暂时间内,在注射部位感觉到疼痛或不适是常见的。
· 瘙痒或刺激: 注射部位可能会出现轻度瘙痒或刺激,通常会自行缓解。
· 皮肤敏感: 在接受美塑疗法后,皮肤可能会感到敏感或轻微刺激,特别是如果使用了活性成分。这种敏感感通常会随时间而减轻。
· 感染的风险: 虽然罕见,但在注射部位有感染的风险。必须遵循适当的卫生程序,并确保医生使用无菌技术。
· 过敏反应: 在某些情况下,个体可能对美塑疗法中使用的物质产生过敏反应。这可能包括瘙痒、皮疹或注射部位以外的肿胀。应立即向医生报告过敏反应。
· 皮肤变色: 在注射部位可能会出现暂时的皮肤色素沉着,如色素沉着或色素减退,特别是在皮肤较深的个体中。这通常会随时间而消失。
· 结节或肿块: 很少情况下,可能会在皮肤下注射部位出现小的结节或肿块。这些通常会自行消退,但如果持续或引起不适,可能需要医疗评估。
· 疲劳或头晕: 一些人可能在接受美塑疗法后感到轻度疲劳或头晕,这可能是由于疗程的压力或暂时的血液循环变化引起的。
b.一般治疗前建议
· 敏感部位可能会出现肿胀或红肿,建议您在治疗当天不要安排社交计划。
· 在治疗前2天不要服用阿司匹林或非类固醇消炎药,如布洛芬。
· 在咨询医生之前不要停止任何药物。
· 在治疗前2天,将酒精摄入量保持最低。
· 在治疗前2天,不要使用1%的维A酸类皮肤护理产品靠近待治疗区域。
· 在治疗前4周,不要使用AHA皮肤护理产品靠近待治疗区域。
· 在治疗前4周,避免在治疗区域附近进行专业化学剥离。
c.美塑疗法后的护理建议包括:
· 如果红肿持续,请在解决之前不要再使用刺激性护肤品(美白、抗衰等)。
· 术后8小时可接触干净的日常用水。
· 皮肤可能会感觉干燥紧绷,这是相当正常的。请医美面膜或者温和保湿霜。
· 在美塑疗法后的24小时内,不要使用日光浴床、晒太阳、桑拿或蒸汽浴。
· 持续的防晒,不然容易反黑。
· 在美塑疗法后的5天内避免电解、脱毛、漂白(面部)。
· 不要在含氯水中游泳(3-5天)。
· 不要立即进行过度的运动。
· 可以化妆,但推荐使用矿物质化妆品。
· 如果正在接受激光或IPL治疗,请遵循指导建议。
色素痣,也称为黑痣或痣,是皮肤上常见的一种皮肤病,它们通常是黑色或棕色的小斑点或斑块。色素痣是由皮肤细胞中的色素颗粒(黑色素)的增加或聚集引起的,它们在皮肤的各个部位都可能出现,包括面部、颈部、背部、手臂和腿部等。在本文中,我们将深入探讨色素痣的起因、分类、预防和治疗方法。
1.色素痣的起因
色素痣的形成主要与遗传、阳光暴露和激素变化等因素有关。具体而言,以下是色素痣形成的主要因素:
a.遗传因素:遗传往往在色素痣的形成中扮演着重要角色。如果家族中有人患有色素痣,个体往往更容易发展出色素痣。
b.阳光暴露:过度的阳光暴露是形成色素痣的重要因素之一。紫外线能够刺激皮肤细胞产生更多的黑色素,从而导致色素痣的形成。因此,长期暴露在阳光下而不采取保护措施的人更容易患有色素痣。
c.激素变化:激素水平的变化也可能促使色素痣的形成。例如,怀孕期间和青春期的激素水平波动可能导致色素痣的出现或加重。
2.色素痣的分类
色素痣可以根据其外观和组织学特征进行分类。以下是常见的色素痣分类:
a.表皮性色素痣:这种类型的色素痣位于表皮层,通常是平坦的,颜色较深,常见于面部和身体其他部位。
b.复合性色素痣:复合性色素痣包括表皮和真皮两个层次,通常呈现出较为突出的表面。
c.颜色不均匀的色素痣:这类色素痣的颜色不均匀,可能呈现出深浅不一的色调。
d.巨大性色素痣:这种类型的色素痣较大,可能覆盖较广的皮肤区域,需要特别关注,因为它们可能与其他健康问题相关。
3.色素痣的预防
虽然色素痣的形成受遗传和其他因素的影响,但是可以通过以下方法减少色素痣的形成风险:
a.避免过度暴露在阳光下:尤其是在阳光强烈的时候,要采取适当的措施保护皮肤,例如涂抹防晒霜、穿着防晒服装和戴上帽子等。
b.定期检查:定期皮肤检查有助于及早发现和治疗任何可疑的色素痣或其他皮肤病变。
c.保持健康生活习惯:良好的饮食习惯、充足的睡眠和适度的运动有助于保持皮肤健康,减少色素痣的风险。
4.色素痣的预防和治疗对于维护皮肤健康至关重要。了解如何判断色素痣的良性或恶性是预防和治疗的重要一环。
判断色素痣的良性或恶性方法(ABCDE法则):
A(Asymmetry):良性色素痣通常是对称的,而恶性痣通常不对称。
B(Border):良性色素痣的边缘通常是清晰光滑的,而恶性痣的边缘可能会不规则、模糊或有毛刺。
C(Color):良性色素痣的颜色通常是均匀的,而恶性痣可能有不同深浅的色调或颜色不均匀。
D(Diameter):良性色素痣一般较小,通常小于6毫米,而恶性痣通常会增长到较大的直径。
E(Evolution):良性色素痣通常在一段时间内保持稳定,而恶性痣可能会发生变化,包括形状、颜色和大小等方面的变化。
5.临床常见检查方法
a.临床检查:定期由专业医生进行皮肤检查是评估色素痣的良性或恶性的关键。医生会注意色素痣的外观特征,并可能进行活检以确认诊断。
b.数字皮肤成像技术:近年来,数字皮肤成像技术的发展为评估色素痣的良性或恶性提供了新途径。这些技术包括皮肤镜和皮肤显微镜等,可以帮助医生更准确地评估色素痣的特征。
c.病史调查:了解患者的病史,包括个人或家族中是否有恶性黑色素瘤等皮肤癌的病史,有助于评估色素痣的风险。
d.皮肤生物标记物检测:一些新兴的检测方法,如通过检测皮肤生物标记物,可以帮助确定色素痣的良性或恶性。
这些方法和技术的结合使用可以帮助医生更准确地评估色素痣的良性或恶性,并制定适当的治疗方案。
6.色素痣的预防
虽然色素痣的形成受遗传和其他因素的影响,但是可以通过以下方法减少色素痣的形成风险:
a.避免过度暴露在阳光下:尤其是在阳光强烈的时候,要采取适当的措施保护皮肤,例如涂抹防晒霜、穿着防晒服装和戴上帽子等。
b.定期检查:定期皮肤检查有助于及早发现和治疗任何可疑的色素痣或其他皮肤病变。
c.保持健康生活习惯:良好的饮食习惯、充足的睡眠和适度的运动有助于保持皮肤健康,减少色素痣的风险。
7.良性与恶性色素痣的治疗方法
a.良性色素痣:大多数良性色素痣不需要治疗,但可能会因为外观不满意或引发其他问题而进行治疗,如激光疗法、手术切除或冷冻疗法等。此外,定期皮肤检查仍然很重要,以确保色素痣的变化和发展受到监测。
b.恶性色素痣:恶性色素痣需要及时治疗以预防恶性黑色素瘤的发展。治疗方法可能包括手术切除、放疗、化疗和靶向治疗等,具体根据病情和患者个体情况而定。
综上所述,了解如何判断色素痣的良性或恶性对于采取预防措施和选择治疗方法至关重要。通过定期的皮肤检查和专业医生的建议,可以及早发现潜在的问题并采取适当的措施。
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