简介:我院始建于1964年，隶属于高新区卫生食品药品监督管理局，是一所集临床医疗、预防保健为一体的公立综合医疗机构。医院承担着高新区内80000余居民的临床医疗、应急救护、疫情防控、健康扶贫以及4600余名儿童的预防接种、农村43000余群众的12类37项国家基本公共卫生服务和15个村卫生室43名乡村医生的业务指导和管理等工作。 医院在职人员74人，其中各类专业技术人员高级职称5名，中级职称5名，初级职称45人。设有内、外科、康复理疗科、住院部、检验科、放射科、中西药房、预防接种门诊、妇幼保健门诊、控感科、医保科、心电B超室等15个科室，其中包括雷特综合征专科。雷特综合征专科是医院重点专科之一，专注于治疗这种严重影响儿童精神运动发育的疾病，属于神经发育障碍类疾病，其患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。 科室医生数{{query}}，科室推荐专家名称{{query}}，科室相关疾病名称{{query}}。在这里，我们致力于为雷特综合征患者提供专业、全面的诊疗服务。配备有西门子16排螺旋CT、数字化DR摄像、飞利浦彩色B超等先进医疗设备，以及经颅多普勒、多参数心电监护仪等辅助设备，为患者提供精准的诊断和有效的治疗。 2017年以来，我院先后与市中心医院、市一院、市二院建立医联体协作关系，并实现了基层首诊、双向转诊、急慢分治、上下联动的工作格局。2019年以来，医院与渭南市中心医院建立心电、影像远程诊断等技术协作，实现了基层检查，云端上传，上级诊断的新技术，进一步提升了医院的技术水平和服务能力。 医院积极开展以中医特色为主的中西医结合临床诊疗业务，特别是在雷特综合征的诊治方面有显著的疗效。为进一步提升医疗服务能力和服务水平，医院适时对中医爱好者开设慢性病、中医药适宜技术培训免费课程。每周二、周三、周五，渭南职业技术学院中医内科、妇科教授来院亲诊，周四另有渭南市第一医院呼吸消化内科、外科、妇科、儿科等专家来院亲诊。 医院全体干部职工始终秉承救死扶伤、服务群众的宗旨，强化内涵建设，凸显雷特综合征专科特色，以提升群众的整体健康水平为己任，不断提升医疗技术能力和服务质量，为高新卫生健康事业发展不懈奋斗！雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。
