渭南市妇幼保健院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

渭南市妇幼保健院（第二名称渭南市人民医院、渭南市儿童医院）是陕西东部唯一的三级妇幼院，占地35.86亩，开放病床550张。医院现有职工886余名，其中中高级职称294名，市管拔尖人才及“三、三”人才11名。医院设有产科、妇科、儿科、小儿外科、新生儿科、内科、外科、急诊科、儿保科、妇保科、超声科、检验科等21个临床、保健、医技科室，开设病区12个。配有德国西门子原装进口超导磁共振、CT、全数字胃肠机、DR、彩超、小儿呼吸机等先进设备。医院新院区建设项目已启动，预计将于2023年底投入使用。医院围绕“大专科、强综合、凸特色、树品牌”的发展思路，突出妇产、儿、保健特色专科建设，开展的妇科宫、腹腔镜微创手术，新生儿科早期保健、镇痛分娩等技术达省级先进水平。医院专业技术力量雄厚，提供高质量的医疗服务，努力为患者提供专业的诊疗和护理。同时，医院还致力于健康教育和预防措施的宣传，帮助患者和家属更好地了解相关疾病，提高健康意识，预防疾病的发生。医院将以更加专业的医疗技术和优质的服务，为患者提供更好的诊疗体验。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。