重庆市永川区儿童医院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

重庆市永川区儿童医院,作为重庆市永川区卫生和计划生育委员会下属的事业单位,是一所集男女生殖健康、孕产妇保健、儿童医疗与保健、计划生育技术于一体的公立医疗机构。医院拥有一支强大的医疗团队,现有职工389人,其中专业技术人员308人,包括27位高级职称、78位中级职称,8位硕士研究生和10位学科带头人。目前,医院新建业务大楼即将投入使用,新院占地面积40亩,建筑面积达6万余平方米,一期开放床位200张,二期工程也在紧张筹备中。 在重庆市永川区儿童医院,产科中心以其年分娩量占全区总分娩量1/3的成绩,为孕产妇提供导乐分娩、水中分娩、音乐分娩等服务,同时设有妊娠期糖尿病专科、双胎专科等亚专科。妇科中心则设有妇科内分泌专科、不孕不育专科、宫颈疾病专科、健康管理中心、妇科治疗中心等亚专科,致力于为广大女性提供全方位的医疗服务。 值得一提的是,医院还设有专门的苯丙酮尿症科室,该科室专注于治疗这种常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症是一种因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的先天性氨基酸代谢障碍,是儿童常见疾病之一。科室医生数量充足,具有丰富的临床经验。此外,科室还邀请多位知名专家为患者提供专业指导,确保患者得到最优质的医疗服务。 总之,重庆市永川区儿童医院在男女生殖健康、孕产妇保健、儿童医疗与保健、计划生育技术等方面具有显著优势,是患者信赖的医疗机构。医院将继续努力,为患者提供更加优质、高效的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

曾昭成
true 曾昭成 副主任医师
好评率:100% 接诊量:1 平均响应:-
自己擅长领域:儿童感染性疾病的诊治,儿童发热性疾病诊治,各种感染性疾病血常规的解读。各种慢性咳嗽和哮喘的诊断、治疗。儿童鼻出血和儿童鼾症以及腺样体肥大的内科药物治疗。尤其是儿童反复呼吸道感染的诊治,在全国独树一帜。发现了巨细胞病毒和肺炎衣原体是婴儿反复呼吸道感染和喘息的重要病原。对这两种疾病,有丰富的诊治经验。另外感染性疾病导致“呕吐”的诊治,流感、诺如病毒感染、轮状病毒都是很容易导致呕吐的疾病。诺如病毒感染,更是有着“冬季呕吐病”的名号。但是血常规各不相同,我能够准确鉴别出来。
患友问诊

青少年家长咨询关于孩子是否可以服用泡腾片及相关事宜。

接诊医生:
  
2024-11-05 21:38:26

患者询问基因筛查结果及遗传代谢性疾病风险,医生解答并指导备孕建议。患者女性22岁

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2024-11-05 21:38:26

宝宝尿液有氨味,可能是上火还是其他原因?患者男性4个月18天

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2024-11-05 21:38:26

新生儿苯丙氨酸偏高,可能是苯丙酮尿症的早期迹象,需要进一步检查确认。复查结果显示135.16,担心复查通过率和日常生活注意事项。患者女性4天

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2024-11-05 21:38:26

2岁半的孩子频繁咳嗽,痰不多,需要用药治疗。

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2024-11-05 21:38:26

新生儿足底血苯丙酮尿症数值下降,无其他症状,母亲有胆囊炎病史。患者女性15天

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2024-11-05 21:38:26

1岁10个月孩子,发育迟缓、智力低下,疑似苯丙酮尿症和代谢障碍。

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2024-11-05 21:38:26

1岁儿童苯丙酮尿症伴急性肠炎,精神状态佳,大便次数增多,便质稀薄。患者女性1岁7个月

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2024-11-05 21:38:26

宝宝早产,有苯丙酮尿症,咨询适合的奶粉。

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2024-11-05 21:38:26

6岁儿童疑似苯丙酮尿症,表现为异常尿味、皮肤瘙痒和头发稀疏,希望了解确诊方法和治疗方案。

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2024-11-05 21:38:26
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