简介:

重庆市永川区大安街道社区卫生服务中心、重庆市永川区大安街道卫生院苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

耿杰
true 耿杰 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
呼吸系统如:慢性支气管炎、急性支气管炎、支气管哮喘等;消化系统如:急性胃炎、慢性胃炎、消化性溃疡、反流性食管炎、便秘、腹泻等;心脑血管系统如:脑梗塞、脑动脉供血不足、冠心病等。
患友问诊

8岁儿童,苯丙酮尿症,询问饮食和保健品建议。患者女性7岁

接诊医生:
  
2024-11-05 21:43:08

我有苯丙酮尿症,想知道苯甲酸钠对我的病情有影响吗?患者女性62岁

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2024-11-05 21:43:08

我想了解苯丙酮尿症的治疗方法和用药注意事项,尤其是对于不适宜人群的药物使用。

接诊医生:
  
2024-11-05 21:43:08

新生儿疑似苯丙酮尿症,询问诊断及饮食调整问题。

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2024-11-05 21:43:08

新生儿GLY/PHE值高,可能是苯丙酮尿症?患者女性27岁

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2024-11-05 21:43:08

我是22岁的女性患者,患有苯丙酮尿症,身体有鼠味和头发发黄的症状,想知道这种疾病是否会随着年龄增长出现癫痫或精神类疾病?患者女性22岁

接诊医生:
  
2024-11-05 21:43:08

我是糖尿病患者,想知道是否可以使用维C泡腾片?

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2024-11-05 21:43:08

1岁儿童苯丙酮尿症伴急性肠炎,精神状态佳,大便次数增多,便质稀薄。患者女性1岁7个月

接诊医生:
  
2024-11-05 21:43:08

八个月婴儿苯丙氨酸复查正常,需进一步检查BH4缺乏症患者男性8个月4天

接诊医生:
  
2024-11-05 21:43:08

1个月大宝宝被诊断为苯丙酮尿症,需要特殊的配方粉喂养,如何正确喂养?

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2024-11-05 21:43:08
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