望都县中医医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

望都县中医院，成立于1984年，经过多年的发展，现已成为一所集医疗、急救、科教、防保于一体的综合性中医院。医院占地面积达10000平方米，设计床位80张，全院共有10个临床科室，其中骨伤科和脑血管病区尤为突出。 骨伤科作为望都县中医院的重要科室之一，在治疗骨伤病方面具有显著优势。科室拥有一支经验丰富的医疗团队，其中高级职称6名，中级职称24名，处级职称63名。近年来，骨伤科在人工股骨头置换术、伊利扎诺夫外固架治疗严重粉碎性骨伤、骨不联结等方面取得了可喜成绩，为患者提供了高质量的医疗服务。 此外，望都县中医院还设有专病门诊，其中包括雷特综合征门诊。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。科室医生数{{query}}，科室推荐专家名称{{query}}，针对该疾病具有丰富的临床经验。科室致力于为雷特综合征患者提供专业、全面的诊疗服务。 近年来，望都县中医院在业务建设方面取得了显著成绩，成为卫生部评定的“二级甲等医院”、河北省“三星级文明服务单位”和省“爱婴医院”。医院将继续遵循“以患者为中心”的原则，为广大人民的健康做出自己的贡献。望都县中医院，为您的健康保驾护航！雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。