河北大学附属医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

河北大学附属医院是一所集医疗、教学、科研、预防保健、康复功能为一体的国家首批三级甲等医院，是国家爱婴医院。医院拥有国家级临床重点专科建设单位，其中包括中西医科-老年病专业、肿瘤科、神经内科等，尤其在雷特综合征等神经发育障碍类疾病治疗方面具有显著优势。医院配备国际先进的医疗设备，如飞利浦Vereos PET-CT、达芬奇手术系统等，并积极开展临床研究和国际合作。河北大学附属医院致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务，特别是针对雷特综合征等疾病的诊疗，展现了其强大的专业实力。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。

true 张耀副主任医师

三级甲等河北大学附属医院

好评率：98% 接诊量：54 平均响应：-

糖尿病和糖尿病并发症的诊断治疗；擅长对妊娠期糖尿病的诊治。甲状腺疾病，尤其是妊娠期甲状腺疾病的治疗。肾上腺疾病、垂体瘤、高泌乳素血症、性发育异常、生长发育迟缓、骨代谢疾病等。

false 陈航主任医师

三级甲等河北大学附属医院

好评率：100% 接诊量：4 平均响应：-

原发性、继发性肾脏病（急慢性肾小球肾炎、肾病综合征、IgA肾病、膜性肾病、高血压肾损害、糖尿病肾病、狼疮性肾炎、乙肝相关性肾炎及血管炎肾损害等）、急慢性肾衰竭、急危重症的血液净化治疗

true 李贲副主任医师

三级甲等河北大学附属医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

主要从事胸部肿瘤的微创手术治疗，尤其是早期肺癌的微创手术。擅长肺癌、食管癌、贲门癌、纵隔肿瘤等胸部疾病的胸腔镜微创手术及开放手术治疗。

true 郭强副主任医师

三级甲等河北大学附属医院

好评率：100% 接诊量：17 平均响应：-

肺结节、肺磨玻璃病变的诊治。肺癌、食管、纵隔肿瘤、气胸、胸外伤的诊治。肺癌及纵隔肿瘤的微波消融治疗，经皮肺内肿物穿刺活检。

true 何运良主任医师

三级甲等河北大学附属医院

好评率：100% 接诊量：1 平均响应：-

下肢动脉硬化闭塞症、血栓性闭塞性脉管炎、颈动脉硬化狭窄闭塞等疑难血管疾病的诊治及外科治疗，大隐静脉曲张的微创治疗、动静脉取栓术、下肢深静脉血栓形成的诊治、动脉搭桥术及人工血管置换术、主动脉瘤的介入治疗、下肢缺血性疾病的介入治疗、下腔静脉滤网植入术等。

true 王涛主任医师

三级甲等河北大学附属医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

善于心脑血管病的诊断及中西医结合治疗。对内科疾病、发热疾病、妇科、儿科、精神心理疾病的中医治疗有很好的疗效。乳腺、消化及呼吸系统肿瘤。同时对皮肤病的中药治疗有独到见解（如痤疮、各种湿疹、皮疹、皮炎、银屑病、带状疱疹等）。

true 徐占稳副主任医师

三级甲等河北大学附属医院

好评率：100% 接诊量：1154 平均响应：-

高血压、冠心病、心绞痛、心肌梗死、心力衰竭、心律失常、双心疾病、老年病

true 姚军主任医师

三级甲等河北大学附属医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

擅长微创疼痛治疗，包括疼痛射频治疗技术、银质针导热软组织松解术（内热针疗法）、针刀疗法、椎间盘胶原酶溶解术、三叉神经射频热凝术、神经毁损术、神经阻滞疗法等。治疗疾病包括颈椎病、腰椎间盘突出症、顽固性头痛、三叉神经痛、舌咽神经痛、颈肩腰背肌筋膜炎、肌肉劳损、膝关节炎、肩周炎、带状疱疹及带状疱疹后遗痛、胰腺癌腹痛、骨转移癌疼痛等急慢性疼痛疾病。