翁牛特旗乌丹镇山嘴子卫生院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

翁牛特旗乌丹镇山嘴子卫生院,成立于2017年,是一家位于内蒙古自治区赤峰市的事业单位。医院宗旨是为人民身体健康提供医疗与预防保健服务,致力于辖区内公共卫生管理和基本医疗服务。医院在疾病控制、卫生监督及新农合政策等方面具有丰富的经验。近年来,医院成功为许多患有神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征的病患提供了专业的治疗。该病是一种罕见线粒体综合征,主要表现为遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害。医院通过精湛的技术和对症治疗,为患者带来了新的希望。翁牛特旗乌丹镇山嘴子卫生院,为您的健康保驾护航。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

全梦佳
true 全梦佳 主治医师
好评率:100% 接诊量:72 平均响应:-
高血压、糖尿病的治疗和预防,心、脑血管缺血性疾病的三级预防,及社区常见的呼吸道感染等66种基本疾病的预防及治疗。
患友问诊

27岁女性,初中时白眼球上出现黑斑,担心是否需要治疗?

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2024-10-24 06:24:47

我近视,想了解叶黄素的作用和如何补充它?患者女性

接诊医生:
  
2024-10-24 06:24:47

男性患者,眼睛里出现黑影,飘动的和不动的都有,视力没有明显下降,担心是玻璃体变性混浊或视网膜脱落,希望得到专业的医疗建议。

接诊医生:
  
2024-10-24 06:24:47

我最近发现看东西模糊,尤其是远处的物体,并且有时候会看到一些黑点在眼前飘动。我的年龄是45岁,性别是男性。请问这是否可能是视网膜病变的症状?

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2024-10-24 06:24:47

我最近视力下降,担心是视网膜色素变性,想知道是否有治疗方法?

接诊医生:
  
2024-10-24 06:24:47

患者右眼出现黑点,飘浮在眼睛里,视力下降,曾经左眼做过硅油乳化手术,担心是否需要再次手术,平时从事电焊工作。

接诊医生:
  
2024-10-24 06:24:47

患者发现自己巩膜上有色素沉着,之前有熬夜后出现红血丝的经历,希望了解如何去除这种痕迹。

接诊医生:
  
2024-10-24 06:24:47

宝宝眼白上有个小黑点,之前有间歇性外斜视,最近看手机比较多,外斜视的频率比之前高一些,家长很担心。

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2024-10-24 06:24:47

1968年出生的患者,老花眼,经常看到黑影飘动,尤其是上下看时更明显,休息不好时症状加重,想了解可能的原因和解决方法。

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2024-10-24 06:24:47

患者发现自己的黄斑有一周了,担心是黄斑病变,希望得到医生的帮助。患者信息:无特殊信息。

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2024-10-24 06:24:47
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