勉县周家山中心卫生院苯丙酮尿症推荐专家

勉县周家山中心卫生院，坐落于享有“天府之国”盛誉的汉中勉县周家山镇明星村，致力于为人民提供全方位的医疗和预防保健服务。我院设有专业的医疗、常见病多发病护理科室，针对恢复期病人开展康复治疗与护理，并重视预防保健。同时，我院注重卫生技术人员的培训，积极参与初级卫生保健规划实施，有效管理合作医疗组织。在疾病治疗方面，我院特别擅长苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病的诊断与治疗，针对苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的酶活性降低，我院采用先进技术，有效降低苯丙氨酸及其代谢产物在体内的蓄积，为患者提供专业、高效的医疗服务。勉县周家山中心卫生院，您健康生活的坚强后盾！苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。