简介:

暂无珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。

赵艳丽
false 赵艳丽 住院医师
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擅长呼吸系统疾病 慢性支气管炎,慢性阻塞性肺气肿,肺结核,支气管哮喘,肺炎。
患友问诊

孩子脸色黄黄,可能是贫血?

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2024-11-13 09:07:27

一岁宝宝被诊断为地中海贫血,血红蛋白108,医生建议补铁剂,家长想知道这个年龄段的宝宝是否可以服用,并询问用法用量和可能的副作用。

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2024-11-13 09:07:27

26岁男性体检发现血色素偏低,可能是静止型地中海贫血,想知道如何提高血红蛋白?

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2024-11-13 09:07:27

我中度贫血,想知道玉灵膏是否适合我,特别是如果我是地中海贫血该怎么办?

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2024-11-13 09:07:27

37岁女性患者有胸闷、头晕和气血不足的症状,患有地中海贫血,想知道是否可以用逍遥丸和乌鸡白凤丸治疗?

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2024-11-13 09:07:27

20岁孕妇患有地中海贫血,想知道如何通过食物或药物来补充铁元素。

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2024-11-13 09:07:27

30周孕妇患有地中海贫血,想了解如何安全补血。

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2024-11-13 09:07:27

我有地中海贫血,之前用琥珀酸亚铁缓释片补血,但效果不明显,想知道是否适合使用金斯健贝卜酝雪复合片?

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2024-11-13 09:07:27

我想了解地中海贫血的治疗方法和日常护理,是否有特定的食物推荐和用药注意事项?

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2024-11-13 09:07:27

11岁儿童疑似地中海贫血,常感疲劳和头晕,寻求营养补充建议。

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2024-11-13 09:07:27
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