瑞州医院利伯氏家族性视神经病(Leber病)推荐专家

简介:

瑞州医院隶属于江西省煤炭集团公司新余矿业有限责任公司，是一所集医疗、预防、科研、教学、康复为一体的具有“二甲”规模的非盈利性国企综合性医院。医院位于高安市区，交通便利，320国道横贯院前，公交车直达高安高铁车站，距离南昌昌西文化产业园仅10公里，前往新的省行政中心及南昌火车西客站仅需半小时车程。瑞州医院目前开放病床300余张，拥有各级医务人员300余人，其中中高技术职称人员80余人。瑞州医院内设有多个临床科室，包括内一科、内二科、外一科、外二科、妇产科、五官科、口腔科、急诊科、麻醉科等。其中，内一科专注于消化、呼吸、神经、心血管等领域；内二科则致力于血液、肾、内分泌等疾病的诊疗；外一科擅长普外、泌外、心胸、腹腔镜、钬激光等手术；外二科则擅长断肢再植、脑外、创伤骨科、烧伤、疤痕整形等手术；妇产科提供全面的孕产服务；五官科和口腔科则专注于耳鼻喉和口腔疾病的诊疗。特别值得一提的是，瑞州医院的Leber遗传性视神经病变（LHON）科室，该科室专注于视神经退行性变的母系遗传性疾病——Leber遗传性视神经病变的诊疗。该科室男性患者居多，发病年龄一般在15～35岁之间，临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退，同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。科室拥有专业的医生团队，医生数量为{{query}}，推荐专家为{{query}}。此外，科室还专注于LHON及相关疾病的诊疗。瑞州医院拥有一批先进的进口设备，如飞利浦彩超、美国杜邦全动生化分析仪、GE双排螺旋CT、DR、美国史赛克腹腔镜、钬激光碎石机、前列腺汽化电切仪等。同时，医院还拥有多间层流净化手术室，年完成手术三千余台。近年来，瑞州医院致力于技术创新，年完成技术革新项目十余项，年营业收入呈“跳跃式”增长，年增长率为40％。瑞州医院正逐渐形成院有专科，科有特色，人有专长的良好局面。Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15～35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。，线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778（G→A）占40%,3460（G→A）占6%～25%和14484（T→C）占10%～15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。，眼，本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮（辅酶Q10）和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。，无，无，1.PCR-SSCP分析是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影（FFA）在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。，。