吴起县妇幼保健院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

吴起县妇幼保健院,自1975年成立以来,始终秉持以保健为中心,以保障生殖健康为目的,以临床为基地,面向基层,面向群体和预防为主的妇幼卫生工作方针。医院拥有一幢建筑面积为6800平方米的门诊住院综合大楼,内设妇女、儿童保健科,以及妇、内、儿三个临床科室和化验、B超、病检、放射等功能科室。医院配备了彩超、全自动生化分析仪、法国康强麻醉机、宫腔镜、全自动血液细胞分析仪、多功能母婴监护仪、电动产床、电动手术床、电子阴道镜、美国飞尼思LEEP刀、婴儿培养箱等30余台大型先进保健医疗设备。 医院现有在职人员68人,其中专业人员62人,拥有高级职称4人,中级职称19人,初级职称30多人。设病床100张,开展妇产科、儿科、妇保、儿保四大特色专业,主要为妇女、儿童提供优质的医疗保健服务。妇产科能开展宫颈癌根治术、全子宫切除术,LEEP刀宫颈锥切术,各类剖宫产术,产前助产术、无痛分娩术、新生儿气管插管术及臀位改良倒转术等;儿科可开展儿科常见病、多发病的诊治,新生儿复苏、新生儿缺氧、缺血性脑病,早产儿重症肺炎、DIC败血症等疾病的诊治,内科可开展常见病、多发病及部分疑难杂症的诊断与治疗。 吴起县妇幼保健院设有雷特综合征专科,该科室致力于为患有雷特综合征的儿童提供专业的治疗和护理。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病,患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。科室医生数量为{{query}},推荐专家为{{query}},科室相关疾病名称为{{query}}。 吴起县妇幼保健院作为全县妇幼保健业务技术指导中心,乡村两级妇幼卫生专业培训基地,始终秉承“儿童优先、母亲安全”的宗旨,以精湛的医疗技术、先进的医疗设备、热忱的服务态度、合理的医疗收费、优美的就诊环境,开通孕产妇急救绿色通道(电话0911-7696075),24小时竭诚为患者提供安全、优质的医疗保健服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

齐东丽
true 齐东丽 副主任医师
好评率:99% 接诊量:388 平均响应:-
熟练掌握宫腹腔镜基本手术技能、人流术、引产术、清宫术、上取环术、阴道镜检查及异常子宫出血的诊治等。熟练掌握常规助产、异常分娩的诊断及处理,以及新生儿窒息的复苏抢救等。
李体壮
true 李体壮 副主任医师
好评率:100% 接诊量:7 平均响应:-
慢阻肺.慢性支气,失眠,高血压病.糖尿病,甲亢,甲状腺功能减退等
李建艳
true 李建艳 主治医师
好评率:99% 接诊量:529 平均响应:-
擅长儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、营养性疾病及感染性疾病的临床诊疗;尤其对慢性咳嗽、鼻炎、鼻窦炎、腹痛、消化不良等疾病经验丰富。
王妮妮
true 王妮妮 主治医师
好评率:99% 接诊量:899 平均响应:-
擅长儿童呼吸道与消化道常见病的诊治,尤其对慢性咳嗽,鼻炎,鼻窦炎,急慢性腹泻,消化不良,荨麻疹等疾病经验丰富。
刘贤
true 刘贤 主治医师
好评率:100% 接诊量:65 平均响应:-
儿内科诊治及用药
患友问诊

九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。

接诊医生:
  
2024-11-06 07:51:01

患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。

接诊医生:
  
2024-11-06 07:51:01

我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。

接诊医生:
  
2024-11-06 07:51:01

阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。

接诊医生:
  
2024-11-06 07:51:01

患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。

接诊医生:
  
2024-11-06 07:51:01

我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-11-06 07:51:01

我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。

接诊医生:
  
2024-11-06 07:51:01

我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。

接诊医生:
  
2024-11-06 07:51:01

我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?

接诊医生:
  
2024-11-06 07:51:01

4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁

接诊医生:
  
2024-11-06 07:51:01
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