武鸣宁武周忠民内科诊所Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

我院儿童神经发育科作为专门致力于儿童神经发育障碍疾病诊疗的重点科室，拥有一支由{{query}}名资深医生组成的医疗团队。该科室专注于雷特综合征这一严重影响儿童精神运动发育的疾病的研究与治疗。雷特综合征是一种罕见的神经发育障碍，患病率约为1/15000至1/10000，主要影响女性，由MECP2基因突变或缺失所致。 我院儿童神经发育科在雷特综合征的诊断和治疗方面积累了丰富的经验，科室推荐专家{{query}}博士，凭借其深厚的专业知识与临床经验，为患者提供个性化的治疗方案。临床特征表现为女孩发病，症状包括进行性智力下降、孤独症行为、手的失用、刻板动作以及共济失调等。 尽管大多数雷特综合征患者能够存活至成年，但生活质量往往受限，无法实现生活自理。我院儿童神经发育科致力于通过科学的治疗和康复训练，尽可能改善患者的症状，提高其生活质量。我们始终秉持“以患者为中心”的服务理念，为患者提供全方位的医疗服务。 欢迎广大患者及家属前来我院儿童神经发育科咨询就诊，我们将竭诚为您服务。我院儿童神经发育科，为您的孩子健康保驾护航。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。