淮南阳光新康医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

淮南新康医院位于洞山，紧邻淮南火车站东500米，舜耕中路北侧，隶属于国投新集能源股份有限公司，是一所集医疗、保健、康复、预防、科研为一体的现代化大型综合性医院。医院内附设老年公寓和老年病研究所，致力于为患者提供全方位的医疗服务。淮南新康医院以妇产科、外科、骨科、心脑血管疾病、老年病和肿瘤治疗为主要特色，其中妇产科更是医院的重点科室。 在妇产科，我们拥有一支专业的医疗团队，其中包括众多经验丰富的医生和护士。如果您需要了解科室医生数，欢迎随时咨询我们。同时，我们为您推荐多位在妇产科领域有着卓越成就的专家，他们将以精湛的医术和周到的服务，为您提供最优质的医疗服务。 值得一提的是，淮南新康医院的神经发育障碍科室对雷特综合征等疾病有着深入的研究和丰富的临床经验。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。我们科室医生在此领域有着丰富的治疗经验，能够为患者提供针对性的治疗方案。 总之，淮南新康医院始终秉承“以患者为中心”的服务理念，竭诚为广大患者提供优质的医疗服务。无论您是来我院就诊还是咨询，我们都将竭诚为您服务。欢迎广大患者和家属选择淮南新康医院，我们将竭诚为您解除病痛。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。