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什么是家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种常染色体显性遗传性疾病，表现为整个结直肠（大肠）布满大小不一的腺瘤。

出生时肠内并无腺瘤，通常随青春发育逐渐出现。患者的下一代中约 50%有受罹的危险，其外显率为 95%。另 50%受罹的子女将不再遗传。起时息肉为数不多，随着年龄增长而增多。可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等症状。家族性腺瘤性息肉病如不及时治疗，终将发生癌变。

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家族性腺瘤性息肉病有哪些症状

腹痛：某些患者可能出现腹痛的症状，但疼痛的感觉不明显，疼痛的位置也不固定，属于“隐隐作痛”。

黏液脓血便：指患者解出带有黏液、脓血状物质和血液的大便，解出黏液脓血便大多是由于患者的息肉继发了感染，才有这样的症状出现。

便血：是本病进展为结直肠癌的典型表现。患者可能出现大便中混有鲜血，与血滴在大便表面不同。

排便习惯的改变：是本病进展为结直肠癌的典型表现。这是由于肿瘤突向肠腔，导致肠腔变得狭窄，大便通过的时候形状发生改变。一般来说是形状变细了。

视物模糊：是先天性视网膜色素上皮增生的症状，该病是家族性腺瘤性息肉病的常见并发疾病，与基因突变有关。表现为看东西模模糊糊，觉得视野里有东西看不清楚。

03

家族性腺瘤性息肉病主要手术方式

1、结肠全切除+腹会阴联合直肠切除（Miles）+永久性末端回肠造口术。

优点：彻底性最佳，杜绝剩余肠段癌变的可能。

缺点：①永久性回肠造口术，生活质量下降。②会阴部创腔大，易造成愈合不良。

2、结肠全切除+低位直肠切除+永久性末端回肠造口术。

优点：保留形态性肛门，最大限度的杜绝剩余肠段癌变的可能。

缺点：永久性回肠造口术，生活质量下降。

3、结肠全切除+回直肠吻合术。

优点：①手术简单，安全，并发症少，保留段直肠短，术后检测复查方便。②直肠下段可无需分离，减少术后性功能障碍发生的可能性。

缺点：保留段直肠仍有腺瘤再生及癌变的风险，存在控便困难，排便次数增加，便频程度与直肠保留段长度呈负相关。

4、结肠全切除+直肠粘膜剔除+回肠袋肛管吻合术。

优点：适用于腺瘤癌变前，切除全部大肠粘膜，既杜绝腺瘤再生，又可防止发生癌变，同时保留了控制排便的括约肌功能。

缺点：①并发症发生率较高，特别是吻合口漏和盆腔感染，为此需做二期手术，先期暂时性回肠造口，几周或几月后二期关闭造口。②功能结果尚不够理想。

家族性息肉病即为家族性腺瘤性息肉病，属染色体显性遗传性肿瘤，发病于消化道，集中在结肠、直肠部位。家族性腺瘤性息肉病遗传概率高于其他肿瘤，约为 50%；家族性腺瘤性息肉病遗传发病较早，多发于 15 岁左右青少年；家族性腺瘤性息肉病是一个严重癌变隐患遗传性疾病，易对生命健康造成威胁，需早期诊断、早期治疗、防治并重。

家族性腺瘤性息肉病简称家族息肉病，发于青春期，建议青春期少年每年做电子结肠镜检查，以排除遗传可能性。平时注意观察，是否有便血大便、稀溏黏液、腹痛、大便不规律、大便不成形、伴有营养不良、消瘦发育异常、发育迟缓等临床现象。部分患者伴发肠外临床症状，如眼部疾病、骨骼病变等。需通过电子结肠镜检查结合医生丰富临床经验确诊。

APC虽然可以调控细胞周期，阻止细胞非正常生长。但是其一旦基因遗传变异则可能导致结肠癌的发生。抑癌基因APC在80%的家族性结肠息肉患者中发生杂合性突变，即医生、遗传学者、患者等最为注意的基因变异突变。这时，APC在结肠癌的发生中起到主要的启动和促进作用。                                              

                            主任医师 孙万里

2020年12月22日

当地时间10月29日，Regeneration Biomedical公司在西班牙马德里举行的第17届阿尔茨海默病临床试验会议（CTAD）上公布了关于干细胞治疗阿尔茨海默病 （AD）的Ⅰ期临床试验结果^[1-3]。

研究结果显示治疗耐受性良好。12周时，p-tau和β-淀粉样蛋白水平降低。在认知功能方面，简易精神状态检查（MMSE）的结果显示，3名受试者中有2名患者认知能力得到改善。

干细胞怎么注射到体内？安全吗？

这项研究中打进体内的干细胞来自于患者自身脂肪组织，采集完成后，干细胞会在实验室进行培养和扩增，然后再重新注射进同一患者体内。注射方式是直接注射进大脑中，将软塑料储液器植入头皮下，与脑室相通，最后将来自脂肪干细胞直接注射到阿尔茨海默病患者大脑侧脑室中。

在安全性方面，主要出现一些轻微不良反应，比如吸脂后轻微的瘀伤和不适、软塑料储液器植入后切口的轻度疼痛。患者的耐受性良好，注射后11周内没有不良事件报告。试验从2023年8月14日开始，预计明年2月结束。目前参与者3人，预计招募18人。

3例患者在12周时的脑脊液（CSF）分析显示，p-Tau从60.2pg/ml（59.2-76.1） 下降到36.8pg/m（27.3-46.2）。Centiloid（CL）评分是一种在正电子发射断层扫描（PET）成像中用于量化大脑中淀粉样蛋白沉积的半定量方法，评分在12 周时从138.5（ 54.2-155.5）降低到100.5（55.6-104.0）。即p-tau和β-淀粉样蛋白水平降低，越低说明AD疾病恶化越轻。另外，入组的患者均为轻微AD患者。

干细胞是怎么能改善AD症状的？

干细胞是一类具有自我更新和多向分化潜力的细胞，它们来源于胎盘、脂肪组织和牙髓等各种组织。全能干细胞能可以分化成250多种细胞类型，包括构成血液、大脑、肌肉、骨骼等特殊细胞。在AD研究中，最常用的细胞是胚胎干细胞 （ESC）、间充质干细胞 （MSCs）、脑源性神经干细胞 （NSC） 和诱导多能干细胞 （iPSC）。

干细胞治疗AD是什么原理？我们先来了解大脑中的细胞，构成大脑的细胞包括神经细胞和胶质细胞，神经细胞又叫做神经元，构成了大脑的基础结构，神经元和神经元之间的联系构成了突触；胶质细胞则是大脑这座结构的清道夫和卫士，在发炎或者大脑缺血时大量生成。

干细胞可能通过诱导神经细胞和突触的直接再生，阻止促炎性小胶质细胞的激活，促进抗炎性小胶质细胞的激活，抑制星形胶质细胞增生，并促进非反应性星形胶质细胞。这些作用反过来可能会增加β-淀粉样蛋白（Aβ） 降解，修复受伤的神经元，并增强突触发生。最后改善认知功能^[4-5]。

干细胞还能直接喷鼻治疗AD？

上海交通大学医学院附属瑞金医院王刚团队曾发表过一篇论文^[6]，使用干细胞的外泌体喷鼻治疗AD。外泌体指的是干细胞的分泌物。

参与者被分为3组，每组经过鼻腔给药不同剂量的干细胞外泌体，每周给药2次，一共用药持续12周。然后在 16、24、36和48周接受随访。

治疗后，患者耐受性较好，未报告不良事件。在中等剂量组中，患者认知功能得到了改善。认知功能是用两个评分来评估，一个是阿尔茨海默病评估量表-认知评分评估的（评分越低说明认知功能越好）。在第12周时，与刚开始治疗水平相比，评分下降了 2.33 （1.19）；另外一个是蒙特利尔认知评分（越高说明认知功能越好），评分较基础增加了 2.38 （0.58），表明认知功能改善。

期待更多干细胞疗法能够有好的治疗效果，改善AD患者的病情。

参考来源

1.Regeneration Biomedical Presents Data on First Cohort from an Ongoing Phase I Clinical Trial of Stem Cell Therapy Delivered Directly into the Brains of Patients with Alzheimer’s Disease.

2.Autologous Activated Adipose-derived Stem Cells (RB-ADSC) Injected Directly Into the Brain for Mild to Moderate Alzheimer's Disease.

3.https://regenerationbiomedical.com/

4.Duncan T, Valenzuela M. Alzheimer's disease, dementia, and stem cell therapy. Stem Cell Res Ther. 2017 May 12;8(1):111. doi: 10.1186/s13287-017-0567-5. PMID: 28494803; PMCID: PMC5427593.

5.Wang SM, Lee CU, Lim HK. Stem cell therapies for Alzheimer's disease: is it time? Curr Opin Psychiatry. 2019 Mar;32(2):105-116. doi: 10.1097/YCO.0000000000000478. PMID: 30557266.

6.Xie X, Song Q, Dai C, Cui S, Tang R, Li S, Chang J, Li P, Wang J, Li J, Gao C, Chen H, Chen S, Ren R, Gao X, Wang G. Clinical safety and efficacy of allogenic human adipose mesenchymal stromal cells-derived exosomes in patients with mild to moderate Alzheimer's disease: a phase I/II clinical trial. Gen Psychiatr. 2023 Oct 11;36(5):e101143. doi: 10.1136/gpsych-2023-101143. PMID: 37859748; PMCID: PMC10582850.

2024年10月27日，TVB著名演员李丽丽因癌症于去世，终年74岁。

你或许曾在《天龙八部》《鹿鼎记》《金枝欲孽》等作品中有看过她的精彩演出，她饰演过宁中则、叶二娘、武三娘、独臂神尼等角色都给观众留下深刻印象。

癌症有哪些症状？来一起了解这9点。

1.疼痛

很多癌症可能会伴随癌痛，比如骨癌从一开始就疼痛。一些脑瘤会引起持续几天且经治疗也不见好转的头痛。

卵巢癌会使腹部、骨盆肿胀和疼痛。随着肿瘤的生长和扩散，您可能会在肺、肝和身体其他部位附近感到疼痛。但疼痛也可能是癌症的晚期迹象，所以如果您出现不明原因的疼痛，且疼痛还一直不消失，可以去咨询医生。

2.不明原因的体重减轻

体重骤降可不是好事，几乎一半的癌症患者会出现体重减轻，如胰腺癌的体重减轻可能是因为厌食、吸收不良等。

3.疲劳

如果您一直感到疲倦且通过休息也还是不能回复，需要咨询医生。很多癌症症状包括疲劳，比如白血病常常使人疲惫不堪，刚刚提及的与癌症相关的体重减轻也会让人感到疲累。在长期治疗间，很大一部分癌症患者出现疲劳。1/4的青少年和年轻癌症幸存者在确诊后5-30年仍存在慢性疲劳。据报道，宫颈癌 、下消化道癌、乳腺癌 、淋巴瘤的长期癌症患者的慢性癌症相关疲劳发生率在23%-49%。

4.发烧/发热

如果出现高烧不退或者持续超过3天，也需要及时就医。一些血癌（如淋巴瘤）可能会导致持续数天到数周的发烧。

5.皮肤异常变化

皮肤可能为发现癌症提供蛛丝马迹，如果身体上出现不寻常的痣、肿块或斑点，需要排除以确保不是皮肤癌的潜伏期。比如皮肤变黑、发黄或发红、瘙痒、毛发增多或不明原因的皮疹，这可能是肝癌、卵巢癌、肾癌或淋巴瘤的症状。

6.溃疡不愈合

口腔癌开始于口腔溃疡。如果你经常吸烟、嚼槟榔或大量饮酒，可能会导致患口腔癌的风险增高。

7.咳嗽或声音嘶哑不消失

咳嗽是肺癌的一个迹象，声音嘶哑可能意味着甲状腺癌。

8.异常出血

不明原因异常出血包括便血和尿液出血，便血可能是结肠癌/直肠癌的症状，尿血可能出现在尿路的肿瘤中。

9.贫血

红细胞是常见的血细胞，来自于骨髓。白血病、淋巴瘤和多发性骨髓瘤等癌症会导致骨髓受损，导致血细胞异常，造成贫血。

这些症状并不意味着您一定患癌，如果身体有这些症状一定别拖着，当做身体给我们提示注意健康的信号，去医院看医生做个检查更放心。

内容仅供参考，如有不适请及时就诊，具体以医生专业建议为准。

参考来源：

1.Symptoms of Cancer.Rachel Reiff Ellis, Kim Painter.January 02, 2024.

2.Hendifar AE, Petzel MQB, Zimmers TA, Denlinger CS, Matrisian LM, Picozzi VJ, Rahib L; Precision Promise Consortium. Pancreas Cancer-Associated Weight Loss. Oncologist. 2019 May;24(5):691-701. doi: 10.1634/theoncologist.2018-0266. Epub 2018 Dec 27. PMID: 30591550; PMCID: PMC6516128.

3.Thong MSY, van Noorden CJF, Steindorf K, Arndt V. Cancer-Related Fatigue: Causes and Current Treatment Options. Curr Treat Options Oncol. 2020 Feb 5;21(2):17. doi: 10.1007/s11864-020-0707-5. Erratum in: Curr Treat Options Oncol. 2022 Mar;23(3):450-451. doi: 10.1007/s11864-021-00916-2. PMID: 32025928; PMCID: PMC8660748.

如何面对自己孩子生病的现实，作为父母也需要被关注被看见，在康复的路上，我们陪伴而行！

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