贵定县昌明镇中心卫生院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

贵定县昌明镇中心卫生院始建于1955年,位于贵定县昌明镇文江村太阳庄124号,距县城36公里,是一所历史悠久、设施先进的现代化中心卫生院。作为贵州省骨科医院对口帮扶医院、贵定县医疗集团总院指导医院,我院始终致力于为群众提供优质医疗服务。 近年来,我院荣获“爱婴卫生院”、“全国群众满意卫生院”等荣誉称号,并于2019年通过“优质服务基层行”基本标准,2021年通过“优质服务基层行”推荐标准。新医院占地面积40亩,建筑面积9920平方米,于2022年4月15日全面投入使用,按二级综合医院规模打造,集基础医疗、预防、康复、公共卫生、计划生育技术服务等于一体。 我院拥有178余名在岗职工,其中副高级职称12人,中级职称14人,初级职称78人。全院床位150张,设有内科、儿科、外科、妇产科、中医科、急诊科、口腔科、五官科、影像科、检验科、体检科、公共卫生科、中药房、西药房、医务科、护理部、医保科等科室。此外,我院还拥有一流的诊疗设备,如CT、彩色B超诊断仪、计算机成像系统(CR)、超声骨密度检测仪、全自动生化分析仪等。 中医科是我院特色科室之一,能开展针灸治疗、电针、推拿按摩、拔罐疗法、放血疗法、灸法治疗、刮痧治疗、中药热奄包治疗、中药内服、外敷治疗等多种特色服务项目。针对雷特综合征这一严重影响儿童精神运动发育的疾病,我院设有相关科室,配备专业医生,为患者提供全方位的诊疗服务。 贵定县昌明镇中心卫生院始终秉承“以人为本、服务至上”的宗旨,竭诚为广大患者提供优质、高效、安全的医疗服务。欢迎广大患者前来就诊咨询。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

罗宵
true 罗宵 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
综合内科:擅长呼吸、消化、高血压、糖尿病等常见病多发病的处理
患友问诊

阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。

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2024-11-06 11:33:17

雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。

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2024-11-06 11:33:17

抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁

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2024-11-06 11:33:17

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。

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2024-11-06 11:33:17

九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。

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2024-11-06 11:33:17

患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。

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2024-11-06 11:33:17

我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?

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2024-11-06 11:33:17

我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。

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2024-11-06 11:33:17

我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。

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2024-11-06 11:33:17

我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?

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2024-11-06 11:33:17
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