光山杏林医院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

光山杏林医院苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

文世林
true 文世林 主任医师
一级医院 光山杏林医院
好评率:86% 接诊量:81 平均响应:-
内分泌及代谢性疾病诊疗,慢病管理,慢病患教。
患友问诊

我最近检查发现苯丙氨酸浓度137.35,可能是苯丙酮尿症吗?需要做什么检测?患者男性25天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:21:19

患者询问基因筛查结果及遗传代谢性疾病风险,医生解答并指导备孕建议。患者女性22岁

接诊医生:
  
2024-11-15 01:21:19

孩子确诊为经典型苯丙酮尿症,想了解病情及治疗方案。患者女性1天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:21:19

我是22岁的女性患者,患有苯丙酮尿症,身体有鼠味和头发发黄的症状,想知道这种疾病是否会随着年龄增长出现癫痫或精神类疾病?患者女性22岁

接诊医生:
  
2024-11-15 01:21:19

孩子苯丙氨酸正常,排除苯丙酮尿症,但睡眠不踏实,易惊厥。患者男性3个月2天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:21:19

患者咨询儿童苯丙酮尿症检查结果及疫苗接种问题,医生表示需耐心等待结果,病情稳定的情况下可正常接种疫苗。患者女性17天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:21:19

我有苯丙酮尿症,想知道苯甲酸钠对我的病情有影响吗?患者女性62岁

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2024-11-15 01:21:19

38岁患者咨询提高免疫力的产品,询问13岁儿童服用方法和与铁剂的服用时间。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:21:19

一岁多患儿被诊断为苯丙酮尿症,家长咨询疾病及奶粉选择问题。

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2024-11-15 01:21:19

6岁儿童疑似苯丙酮尿症,表现为异常尿味、皮肤瘙痒和头发稀疏,希望了解确诊方法和治疗方案。

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2024-11-15 01:21:19
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