郑州市中心医院苯丙酮尿症推荐专家

郑州市中心医院，始建于1954年，是一所集医疗、教学、科研为一体的综合性三级甲等医院。医院在先天性氨基酸代谢障碍，尤其是苯丙酮尿症治疗方面具有显著实力。医院设有国家级诊疗中心，包括苯丙酮尿症相关疾病诊疗中心，专注于苯丙酮尿症的诊断与治疗。医院胸痛中心荣获“中国胸痛中心年度质控金奖”，卒中中心荣获“示范高级卒中中心”等荣誉，心衰中心成功通过认证成为中国心衰中心，牵头成立“中国心衰中心联盟河南省心衰中心联盟”。医院致力于打造急危重症快速救治中心，以技术为引领，提供全面的医疗服务。在“2022届省单医院100强”榜单中位列第3名，荣获众多荣誉称号，是患者信赖的苯丙酮尿症治疗中心。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。