郑州大学第二附属医院苯丙酮尿症推荐专家

郑州大学第二附属医院始建于1928年，是一所技术力量雄厚、医疗设备先进的三级甲等综合医院，专注于各类疾病的诊疗。医院设有泌尿外科学、精准医学、脑血管病学等多个院士工作站，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊治方面具有丰富经验。医院拥有先进的医疗设备如256排新双源CT、3.0T核磁共振系统等，为患者提供精准诊断和高效治疗。同时，医院积极参与国内外学术交流，引进先进技术，不断提升苯丙酮尿症等疾病的诊疗水平。郑州大学第二附属医院致力于为患者提供优质的医疗服务，是河南省内苯丙酮尿症等疾病的诊疗中心。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。