郑州市第一人民医院苯丙酮尿症推荐专家

郑州市第一人民医院，始建于1942年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复于一体的国家三级公立医院。医院设有烧伤诊疗中心、神经内科、整形外科等专业科室，其中烧伤诊疗中心为河南省区域性烧伤中心，连续多年获得中国医院最佳专科声誉排行榜提名。医院还拥有国家高级卒中中心和中国胸痛中心，在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有丰富的经验和专业的治疗团队。郑州市第一人民医院秉承“患者至上、服务无限”的理念，致力于为广大患者提供优质、高效的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。