郑州大学第三附属医院苯丙酮尿症推荐专家

郑州大学第三附属医院暨河南省妇幼保健院，作为河南省妇幼保健领域的龙头，致力于为妇女儿童提供全方位医疗服务。医院设有14个河南省医学重点学科，其中包括新生儿学，专注于苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的研究与治疗。医院拥有国家卫健委四级妇科内镜手术培训基地，以及多个特色诊疗中心，如河南省新生儿疾病筛查中心，为苯丙酮尿症等疾病的患者提供精准诊断与治疗。医院在新生儿脑损伤、妇科肿瘤等领域具有突出优势，科研实力雄厚，国际合作项目丰富，是患者寻求专业治疗的首选之地。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。