郑州大学第五附属医院苯丙酮尿症推荐专家

郑州大学第五附属医院，始建于1915年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的现代化省级综合医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗领域具有显著的专业优势。医院设有专门的儿童遗传代谢科，拥有经验丰富的专家团队，运用先进的检测技术和治疗方法，为苯丙酮尿症患者提供精准诊断和个体化治疗方案。同时，医院积极参与相关疾病的研究，不断优化治疗手段，致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务。郑州大学第五附属医院，以患者为中心，致力于打造苯丙酮尿症等遗传代谢病治疗的权威机构。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。