互云综合门诊部苯丙酮尿症推荐专家

简介:

互云综合门诊部苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

吴琴
true 吴琴 副主任医师
好评率:100% 接诊量:7 平均响应:30分钟
心血管疾病,高血压,冠心病,心律失常,高血脂等。
患友问诊

宝宝有苯丙氨酸代谢问题,使用特殊奶粉后大便颜色变黑,想了解是否正常及如何正确使用特殊奶粉。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:41:51

七个月宝宝有苯丙酮尿症,想了解适合的米粉选择和使用注意事项。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:41:51

宝宝患有苯丙酮尿症,想知道能否食用普通食物,以及目前的用药情况。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:41:51

患者咨询关于苏打跑腾片对尿酸高的治疗效果及原因,以及苯丙酮尿症的相关信息。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:41:51

一个月大的婴儿被检查出可能有PKU(苯丙酮尿症),家长担心宝宝的健康状况,寻求医生的帮助。患者男性2个月1天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:41:51

宝宝出生第九天做了新生儿筛查,报告显示两个数值偏低,可能是接氨酸和鸟氨酸于苯丙氨酸的比值下降,家长担心宝宝是否患有苯丙酮尿症?患者男性40岁

接诊医生:
  
2024-11-15 01:41:51

孩子最近嗜睡,怀疑是苯丙酮尿症和疾病恢复期导致的,需要检查苯丙氨酸血值和心肌酶。患者女性2岁6个月

接诊医生:
  
2024-11-15 01:41:51

苯丙酮酸尿症患者咨询病情简介:患者为苯丙酮酸尿症患者,出现感冒、咳嗽和乏力等症状,寻求医疗建议。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:41:51

本对话记录了家长关于新生儿足底血检查异常的疑问及医生的专业解答过程。患者男性15天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:41:51

宝宝55天大,被诊断为苯丙酮尿症,目前没有明显症状。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:41:51
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