北京博爱医院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

中国康复研究中心北京博爱医院是一家集康复医疗、科研、教育、社会服务为一体的大型现代化综合性康复机构。医院致力于为患者提供全面、专业的康复医疗服务,特别是针对苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病。医院设有专业的苯丙酮尿症康复治疗中心,拥有一流的康复设备和专业的康复治疗团队,采用多种康复治疗手段,包括运动疗法、作业疗法、语言治疗等,帮助患者改善症状,提高生活质量。同时,医院积极开展苯丙酮尿症的基础研究,探索新的治疗方法,为患者提供更加优质的康复服务。中国康复研究中心北京博爱医院,致力于为苯丙酮尿症患者带来健康与希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

李畅
true 李畅 主治医师
三级甲等 北京博爱医院
好评率:99% 接诊量:293 平均响应:15分钟
糖尿病,甲状腺功能亢进,甲状腺结节,高血压,肥胖,高尿酸血症,痛风,糖尿病患者康复治疗
张燕
true 张燕 主治医师
三级甲等 北京博爱医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
糖尿病、甲状腺疾病、高尿酸血症、骨质疏松症等内分泌与代谢性疾病的诊治。
患友问诊

6岁儿童疑似苯丙酮尿症,表现为异常尿味、皮肤瘙痒和头发稀疏,希望了解确诊方法和治疗方案。

接诊医生:
  
2024-11-08 10:28:35

我想了解谷胱甘肽含片的使用注意事项和性价比高的品牌推荐。

接诊医生:
  
2024-11-08 10:28:35

2岁半的孩子频繁咳嗽,痰不多,需要用药治疗。

接诊医生:
  
2024-11-08 10:28:35

我最近检查发现苯丙氨酸浓度137.35,可能是苯丙酮尿症吗?需要做什么检测?患者男性25天

接诊医生:
  
2024-11-08 10:28:35

宝宝出现同尿现象,是否有其他症状?担心是否患有苯丙酮尿症。患者男性1岁

接诊医生:
  
2024-11-08 10:28:35

4岁宝宝发育迟缓、语言障碍,社交障碍,尿液有特殊气味,担心是否为苯丙酮尿症?患者男性4岁

接诊医生:
  
2024-11-08 10:28:35

我想了解维生素C的口味和适用人群,尤其是对于三岁以上的孩子,是否有特定的注意事项?

接诊医生:
  
2024-11-08 10:28:35

一个月大的婴儿被检查出可能有PKU(苯丙酮尿症),家长担心宝宝的健康状况,寻求医生的帮助。患者男性2个月1天

接诊医生:
  
2024-11-08 10:28:35

新生儿GLY/PHE值高,可能是苯丙酮尿症?患者女性27岁

接诊医生:
  
2024-11-08 10:28:35

9个月大宝宝是否可以食用特殊医学用途的苯丙酮尿症配方粉?

接诊医生:
  
2024-11-08 10:28:35
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