中国航天科工集团七三一医院苯丙酮尿症推荐专家

中国航天科工集团七三一医院，坐落于北京市丰台区中心，前身为解放军第四十七预备医院，1960年迁至北京，隶属于航天医疗健康科技集团有限公司。经过60年发展，医院已成为集医疗、教学、预防、保健、康复、体检、急救为一体的综合性医院。2020年通过北京市三级综合医院等级评审。医院编制床位730张，设有心血管内科、呼吸内科、消化内科、神经内科等多个临床科室，涵盖苯丙酮尿症等遗传病治疗。医院设有专业的遗传病诊疗中心，致力于为患者提供全面、精准的治疗方案。七三一医院以精湛的医疗技术和优质的护理服务，为患者带来健康希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。