北京丰台广济中西医结合医院苯丙酮尿症推荐专家

北京丰台广济中西医结合医院，作为一家集医疗、预防、康复、科研为一体的非营利性综合医院，致力于为患者提供全方位的医疗服务。医院拥有一支专业的医疗团队，专注于苯丙酮尿症等遗传性疾病的诊疗。苯丙酮尿症作为一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，我院采用中西医结合的方法，有效降低苯丙氨酸及其代谢产物在体内的蓄积，为患者提供针对性的治疗方案。北京丰台广济中西医结合医院，以精湛的医术、周到的服务，为患者带来健康和希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。