国家电网公司北京电力医院苯丙酮尿症推荐专家

北京电力医院，成立于1989年，是一家集医疗、教学、科研、预防、健康管理为一体的三级综合医院。医院坐落于北京市丰台区，毗邻六里桥长途客运枢纽和西客站，拥有1200张床位。作为首都医科大学教学医院和国家级胸痛中心、卒中中心，医院在医疗技术和管理水平上处于行业领先地位。特别是在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上，医院拥有一支由多名专家领衔的专业团队，具备丰富的临床经验和先进的治疗技术，致力于为患者提供全方位的医疗服务，为苯丙酮尿症患者带来新的希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。