武汉卓健综合门诊部苯丙酮尿症推荐专家

简介:

武汉卓健综合门诊部苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

黄文英
false 黄文英 主治医师
好评率:100% 接诊量:2 平均响应:-
超声专业:主要为心脏、血管疾病,包括先天性心脏病、瓣膜病、冠心病、扩心病及血管粥样硬化、下肢静脉曲张等方面的超声影像
患友问诊

新生儿疑似苯丙酮尿症,询问诊断及饮食调整问题。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:25:19

宝宝苯丙酮尿症,奶粉喂养,体重16公斤,问是否需调整奶粉量。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:25:19

孩子基因检测出苯丙酮尿症,询问病情及治疗建议。患者男性8个月17天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:25:19

孩子患有苯丙酮尿症,现拉肚子伴有食欲不振,咨询用药建议。患者男性10岁

接诊医生:
  
2024-11-15 01:25:19

我想了解维生素C的口味和适用人群,尤其是对于三岁以上的孩子,是否有特定的注意事项?

接诊医生:
  
2024-11-15 01:25:19

宝宝出生第九天做了新生儿筛查,报告显示两个数值偏低,可能是接氨酸和鸟氨酸于苯丙氨酸的比值下降,家长担心宝宝是否患有苯丙酮尿症?患者男性40岁

接诊医生:
  
2024-11-15 01:25:19

孩子不开口说话,智力落后,检查出苯丙酮尿症,想了解治疗方法和饮食建议。患者男性2岁9个月

接诊医生:
  
2024-11-15 01:25:19

患者咨询儿童苯丙酮尿症检查结果及疫苗接种问题,医生表示需耐心等待结果,病情稳定的情况下可正常接种疫苗。患者女性17天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:25:19

患者询问苯丙酮尿症的症状和治疗方法。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:25:19

我想了解苯丙酮尿症的治疗方法和用药注意事项,尤其是对于不适宜人群的药物使用。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:25:19
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