湖北省妇幼保健院苯丙酮尿症推荐专家

湖北省妇幼保健院（湖北省妇女儿童医院）成立于1977年，是湖北省卫生健康委直属的三级甲等妇幼保健院，也是华中科技大学同济医学院的附属医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断和治疗方面具有显著优势，设有专门的遗传医学中心，配备先进的检测设备，为患者提供精准诊断和个体化治疗方案。医院承担湖北省新生儿疾病筛查、遗传代谢诊治等多项重要职责，拥有一支专业的医疗团队，致力于为苯丙酮尿症患者提供全方位的医疗服务。湖北省妇幼保健院将继续深化专科建设，提升医疗技术，为患者带来更多希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。