武汉大学人民医院苯丙酮尿症推荐专家

武汉大学人民医院，又名湖北省人民医院，是湖北省政府举办的公立医院，也是武汉大学第一临床学院。医院始建于1923年，是国家首批三级甲等医院，拥有丰富的医疗资源和强大的临床实力。医院设有涵盖现代临床医学的各个临床医技科室127个，其中心血管内科学为国家级重点学科，心血管内科、胸外科、耳鼻咽喉-头颈外科等为国家临床重点专科。在苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病治疗领域，武汉大学人民医院凭借其先进的医疗设备和专业的医护团队，为患者提供全面、精准的诊疗服务，致力于为患者带来健康与希望。医院秉承“全力以赴回报每一份性命相托，做健康中国的践行者、引领者”的宗旨，不断追求卓越，为患者提供优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。