武汉市中心医院苯丙酮尿症推荐专家

武汉市中心医院始建于1880年，是一所集医疗、科研、教学、预防、培训为一体的大型现代化三级甲等医院。医院在心血管疾病诊疗领域具有深厚底蕴，是武汉市心血管病医院，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上具有显著优势。医院拥有一流的医疗设备和专业的医疗团队，设有苯丙酮尿症等疾病的专科门诊，致力于为患者提供全方位、精准化的医疗服务。近年来，武汉市中心医院在苯丙酮尿症等疾病治疗方面取得了显著成果，赢得了广大患者的信赖和好评。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。