湖北省第三人民医院苯丙酮尿症推荐专家

湖北省第三人民医院（湖北省中山医院）始建于1951年，是一所集医疗、科研、教学、预防、康复为一体的综合性大型三级甲等医院。医院是湖北省脑卒中防治中心、湖北省脑卒中诊疗中心，也是国家脑卒中筛查与防治基地。医院设有神经内科、神经外科等特色科室，专注于治疗包括苯丙酮尿症在内的多种先天性氨基酸代谢障碍疾病。凭借先进的医疗设备、精湛的医术和优质的服务，湖北省第三人民医院致力于为患者提供全方位的诊疗，助力患者战胜疾病，重获健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。