杭州萧山微麦思外科门诊部苯丙酮尿症推荐专家

简介:

杭州萧山微麦思外科门诊部苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

张永伟
true 张永伟 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
从事外科临床工作与研究近20年;研究下肢静脉曲张十余年,熟练掌握微莫斯技术、腔内消融技术、硬化治疗等各种下肢静脉曲张微创治疗方案。 对肛周疾病有深入研究,擅长各类痔,肛裂,肛瘘,直肠脱垂等肛周疾病的微创治疗。
患友问诊

新生儿苯丙氨酸偏高,可能是苯丙酮尿症的早期迹象,需要进一步检查确认。复查结果显示135.16,担心复查通过率和日常生活注意事项。患者女性4天

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2024-11-15 06:47:45

宝宝55天大,被诊断为苯丙酮尿症,目前没有明显症状。

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2024-11-15 06:47:45

宝宝出生后苯丙氨酸偏高,疑似苯丙酮尿症。患者男性10天

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2024-11-15 06:47:45

一岁多患儿,苯丙酮尿症治疗中出现苯丙氨酸浓度升高问题,家长困惑于特殊饮食控制治疗的具体操作。患者女性1岁1个月

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2024-11-15 06:47:45

新生儿足底血苯丙酮尿症数值下降,无其他症状,母亲有胆囊炎病史。患者女性15天

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2024-11-15 06:47:45

苯丙酮尿症患者,近期考虑食用低苯丙氨酸奶粉,询问其安全性和适宜性。

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2024-11-15 06:47:45

新生儿筛查结果显示异常,询问正常值及后续治疗建议。患者男性5个月14天

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2024-11-15 06:47:45

孩子基因检测出苯丙酮尿症,询问病情及治疗建议。患者男性8个月17天

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2024-11-15 06:47:45

宝宝出现同尿现象,是否有其他症状?担心是否患有苯丙酮尿症。患者男性1岁

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2024-11-15 06:47:45

一个月大的婴儿被检查出可能有PKU(苯丙酮尿症),家长担心宝宝的健康状况,寻求医生的帮助。患者男性2个月1天

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2024-11-15 06:47:45
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