泰和县水槎乡卫生院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

泰和县水槎乡卫生院苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

患友问诊

新生儿苯丙酮尿症治疗咨询。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:20:41

1个月大宝宝被诊断为苯丙酮尿症,需要特殊的配方粉喂养,如何正确喂养?

接诊医生:
  
2024-11-15 01:20:41

新生儿疑似苯丙酮尿症,询问诊断及饮食调整问题。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:20:41

新生儿GLY/PHE值高,可能是苯丙酮尿症?患者女性27岁

接诊医生:
  
2024-11-15 01:20:41

家长咨询孩子健康问题,关注孩子是否有药物或食物过敏史及其他特殊病史。经检测,孩子苯丙酮尿症结果略高于正常参考值,需复查。患者男性12天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:20:41

我想了解维生素C的口味和适用人群,尤其是对于三岁以上的孩子,是否有特定的注意事项?

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2024-11-15 01:20:41

患者询问基因筛查结果及遗传代谢性疾病风险,医生解答并指导备孕建议。患者女性22岁

接诊医生:
  
2024-11-15 01:20:41

新生儿25天,查出苯丙氨酸高,咨询特制奶粉的饮用时间和注意事项。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:20:41

我最近经常感到胃部不适,伴有消化不良、恶心和呕吐的症状,想知道可能是什么原因?

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2024-11-15 01:20:41

新生儿基因检测显示可能患有苯丙酮尿症,需要了解疾病的严重性和治疗方法。患者男性27岁

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2024-11-15 01:20:41
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